Caractéristiques
L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique dans laquelle le corps accumule des quantités excessives de fer dans différents organes, notamment la peau, le foie, le cœur, le pancréas et les articulations. Ces niveaux excessifs de fer peuvent entraîner des lésions organiques et des complications graves, telles qu'une cirrhose du foie, des problèmes cardiaques, des douleurs articulaires chroniques ou un diabète.
La cause la plus fréquente de l'hémochromatose héréditaire est une mutation (héréditaire) du gène HFE. Les protéines codées par ces gènes jouent toutes un rôle important dans la régulation de l'absorption, du transport et du stockage du fer dans l'organisme. Les mutations de ces gènes entravent le contrôle de l'absorption du fer contenu dans les aliments pendant la digestion et modifient la distribution du fer dans d'autres parties de l'organisme. En conséquence, le fer s'accumule dans les tissus et les organes, ce qui peut perturber leur fonctionnement normal.
Les personnes d'origine nord-européenne sont plus sujettes à l'hémochromatose héréditaire que les personnes d'une autre origine ethnique. En outre, les hommes sont plus susceptibles que les femmes de développer des symptômes d'hémochromatose à un âge précoce. La principale raison en est que les femmes perdent souvent du fer pendant les règles et la grossesse, et qu'elles ont également tendance à stocker moins de fer que les hommes.
Matériel pour les patients
Étendre
Symptômes
La charge symptomatique des patients atteints d'hémochromatose est très variable. En fait, alors que certaines personnes présentant des niveaux élevés de fer n'éprouvent aucun problème, d'autres peuvent avoir des symptômes très graves. Les symptômes n'apparaissent généralement pas avant l'âge mûr et imitent souvent les symptômes d'autres maladies. Parmi les symptômes les plus courants, citons la fatigue, une sensation générale de faiblesse, un rythme cardiaque irrégulier, des douleurs dans les articulations, des maux d'estomac et une perte de poids inexpliquée.
Tests de diagnostic
Les deux principaux tests permettant de détecter une surcharge en fer sont le test de saturation de la transferrine sérique et le dosage de la ferritine sérique. Alors que le premier test mesure la quantité de fer liée à la protéine qui transporte le fer dans le sang (la transferrine), le second évalue la quantité de fer stockée dans le foie.
Les tests supplémentaires comprennent des tests génétiques pour rechercher des mutations dans le gène HFE ou d'autres gènes connus pour être à l'origine de l'hémochromatose héréditaire. En outre, un fibroscan ou une IRM du foie sont souvent réalisés pour identifier d'éventuelles lésions hépatiques. Dans de rares cas, une biopsie du foie est pratiquée, principalement pour exclure d'autres causes de maladie hépatique. En outre, cela permet également aux médecins d'évaluer le niveau de fer dans le foie.
Traitements
Le traitement standard des patients atteints d'hémochromatose héréditaire consiste à prélever régulièrement du sang (phlébotomie). La quantité de sang prélevée et la fréquence des phlébotomies dépendent de l'âge et de l'état de santé général du patient, ainsi que de la gravité de la surcharge en fer.
Outre l'ablation thérapeutique du sang, les patients peuvent réduire davantage le risque de complications en évitant de consommer des aliments riches en fer tels que le poisson cru ou les fruits de mer. Les suppléments de vitamine C doivent également être évités, car cette vitamine est connue pour augmenter l'absorption du fer.
Organisations de patients
Vous pouvez vous connecter à différentes associations de patients qui vous mettent en contact avec des personnes ayant les mêmes antécédents médicaux que vous. Le soutien entre pairs permet d'alléger le fardeau et le stress des défis quotidiens liés aux troubles.
Vous trouverez ci-dessous quelques organisations que nous pouvons vous recommander.
Sachez que ces groupes fonctionnent principalement en néerlandais ou en français en raison de leur caractère local, mais n'hésitez pas à les contacter.
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