Polycythémie vera (PV)
Caractéristiques
La polycythémie vera (PV) est une néoplasie myéloproliférative (NMP) dans laquelle une mutation des cellules souches du sang entraîne une production excessive de globules rouges. En outre, le nombre de globules blancs et de plaquettes sanguines augmente souvent chez les patients atteints de PV. Un excès de globules rouges peut rendre le sang plus épais, ce qui rend plus difficile la circulation du sang dans l'organisme. Cette réduction de la circulation sanguine augmente le risque de thrombose et d'autres affections cardiaques, telles qu'une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. Chez certains patients atteints de PV, la rate produit également une quantité excessive de cellules sanguines, ce qui peut entraîner une hypertrophie de la rate.
En général, la PV évolue très lentement et la maladie n'est souvent diagnostiquée qu'après l'âge de 60 ans. La PV est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et, chez environ 95 % des patients, une mutation peut être trouvée dans le gène JAK2. Ce gène code pour une protéine qui contrôle la production des précurseurs des cellules sanguines et, du fait de la mutation, ces cellules continuent à produire une quantité excessive de cellules sanguines (principalement rouges).
Bien que la PV progresse généralement lentement, la surproduction de globules rouges augmente le risque de formation de caillots sanguins. En outre, le renouvellement élevé des globules rouges chez les patients atteints de PV entraîne des niveaux élevés d'acide urique dans l'organisme. Ces niveaux élevés d'acide urique peuvent à leur tour entraîner plusieurs pathologies secondaires, notamment des calculs rénaux (lorsque l'acide urique s'accumule dans les reins) ou la goutte (lorsque l'acide urique s'accumule dans les articulations). En outre, une quantité excessive de globules rouges augmente également la production d'acide gastrique, ce qui peut entraîner le développement d'ulcères d'estomac.
Dans de rares cas, la PV peut évoluer vers d'autres troubles sanguins plus agressifs, notamment la myélofibrose, le syndrome myélodysplasique (SMD) ou (rarement) la leucémie myéloïde aiguë (LMA).
Symptômes
Comme la PV se développe lentement et ne provoque pas de symptômes au début, de nombreux patients découvrent qu'ils sont atteints de PV lorsqu'ils subissent un test sanguin pour une autre raison.
Lorsque les symptômes apparaissent, ils consistent d'abord en de vagues plaintes, telles que des maux de tête, de la fatigue, des vertiges, une tension artérielle élevée, des acouphènes et une vision floue ou double. Au bout d'un certain temps, cependant, des symptômes plus spécifiques peuvent apparaître, notamment des sueurs nocturnes, un essoufflement, des démangeaisons cutanées (surtout après une douche ou un bain), des rougeurs de la peau et une sensation de picotement ou de brûlure dans les mains ou les pieds. Les patients peuvent également présenter une perte de poids inexpliquée et sont sujets à des saignements (saignements de nez, saignements de gencives) ou à des ecchymoses.
Lorsque la rate est hypertrophiée, les patients peuvent également ressentir une sensation de plénitude après avoir mangé ou avoir l'estomac gonflé.
Tests de diagnostic
Le diagnostic de la PV peut être établi à partir d'un échantillon de sang. La présence d'une mutation JAK2 associée à un faible taux d'érythropoïétine confirme le diagnostic. Si aucune mutation JAK2 n'est trouvée, une biopsie de la moelle osseuse peut être effectuée. En cas de PV, cet échantillon de moelle osseuse montrera des mégacaryocytes anormaux et de grande taille. En outre, les patients peuvent subir une échographie de l'abdomen pour évaluer la taille de leur rate.
Traitements
Bien que la PV soit une maladie chronique et incurable, elle peut généralement être prise en charge de manière efficace. L'objectif du traitement est de réduire le risque de thrombose et d'atténuer les symptômes de la PV en diminuant le nombre de cellules sanguines supplémentaires.
Aux stades précoces de la maladie, la PV est traitée de manière conservatrice, avec des thérapies comprenant une phlébotomie pour réduire le volume sanguin et de l'aspirine à faible dose pour réduire le risque de coagulation du sang. En outre, les facteurs de risque cardiovasculaire (par exemple, le tabagisme, l'hypertension, l'hypercholestérolémie) doivent être identifiés et contrôlés afin de réduire davantage le risque de thrombose. Chez les patients présentant un risque élevé de formation de caillots sanguins, tels que les personnes âgées de plus de 60 ans ou les personnes ayant souffert d'une thrombose dans le passé, un traitement sera mis en place.
Chez les patients présentant un risque élevé de caillots sanguins, un traitement sera mis en place pour réduire le taux de cellules sanguines (c'est-à-dire la cytoréduction). Les médicaments utilisés pour réaliser cette cytoréduction comprennent la chimiothérapie à l'hydroxycarbamide, la thérapie ciblée avec le ruxolitinib, un inhibiteur de JAK2, et l'interféron alfa (non disponible en Belgique pour cette indication). En cas d'évolution vers une LAM, les médecins peuvent envisager une transplantation de cellules souches. Enfin, la participation à des essais cliniques peut permettre aux patients d'accéder à des options thérapeutiques alternatives.
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