Acute Myeloïde Leukemie (AML)
Kenmerken
Acute myeloïde leukemie (AML) ontwikkelt zich in het beenmerg als gevolg van mutaties in het DNA van specifieke bloedstamcellen (myeloïde cellen). Deze myeloïde cellen ontwikkelen zich normaal tot verschillende soorten witte bloedcellen (bv. neutrofielen en monocyten), rode bloedcellen of bloedplaatjes. Door mutaties zijn deze cellen niet langer in staat om hun normale functie te vervullen en worden ze onrijpe, kankerachtige cellen die myeloblasten worden genoemd. Als gevolg van hun ongecontroleerde groei vullen deze myeloblasten het beenmerg, waardoor de productie van normale bloedcellen wordt verhinderd. Bovendien hopen de AML-cellen zich op in de bloedstroom.
AML is een zeldzame vorm van kanker, met ongeveer 300 nieuwe gevallen in België in 2020. AML komt voor bij mensen van alle leeftijden, maar komt het meest voor bij volwassenen ouder dan 65 jaar. Voor de meeste patiënten met AML is de oorzaak van hun ziekte onduidelijk. Er zijn echter verschillende factoren geïdentificeerd die het risico op AML verhogen, waaronder blootstelling aan chemotherapie, bestraling of specifieke chemische stoffen (bv. benzeen), bepaalde zeldzame erfelijke aandoeningen (bv. het syndroom van Down), roken en de aanwezigheid van andere beenmergaandoeningen (bv. myelofibrose, MDS, polycythemia vera).
Symptomen
De symptomen van AML kunnen vaag zijn en lijken vaak op andere, minder ernstige aandoeningen. Over het algemeen ontwikkelen de symptomen van AML zich snel, binnen een paar dagen of weken. Deze symptomen kunnen bestaan uit een algemeen gevoel van zwakte en vermoeidheid, bleekheid, een hoge temperatuur, griepachtige symptomen en de neiging om gemakkelijk infecties op te lopen zoals hoesten of verkoudheid. Patiënten met AML kunnen ook gevoelig zijn voor bloedingen (bv. neusbloedingen, bloedend tandvlees, langdurig bloeden van kleine snijwonden) en blauwe plekken, kunnen onverklaarbaar gewichtsverlies hebben en kunnen last hebben van ademnood en pijn in de botten, rug of buik. Bovendien kunnen knobbels door gezwollen lymfeklieren voorkomen in de nek, oksels, buik of lies.
Diagnostische tests
Wanneer AML wordt vermoed, wordt een bloedtest uitgevoerd om het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes te meten. Daarnaast wordt het uiterlijk van de verschillende bloedcellen onder de microscoop beoordeeld. De meeste patiënten met AML hebben een overmaat aan onvolgroeide witte bloedcellen in hun bloed en te weinig rode bloedcellen of bloedplaatjes. Hoewel deze bevindingen kunnen wijzen op AML, is voor een definitieve diagnose meestal een beenmergonderzoek nodig. Hiervoor wordt een beenmergmonster uit het heupbeen of borstbeen genomen en naar het lab gestuurd voor verdere evaluatie van de grootte, vorm en moleculaire en genetische kenmerken van de cellen in het beenmerg. Met deze tests kunnen artsen het exacte AML-subtype bepalen, wat een invloed heeft op de prognose en het daaropvolgende behandelplan.
Meestal vormt leukemie geen tumoren en daarom zijn medische beeldvormingstests (röntgenfoto's, CT-scans, MRI, echografie) minder belangrijk in de diagnostische work-up van AML dan voor solide tumoren. Als echter vermoed wordt dat de AML zich buiten het bloed en beenmerg heeft verspreid, kan beeldvormend onderzoek worden aangevraagd.
Behandelingen
AML is een agressieve ziekte en patiënten moeten zo snel mogelijk na de diagnose behandeld worden. De belangrijkste behandeling voor jonge en fitte patiënten met AML bestaat uit chemotherapie, die meestal in verschillende fasen wordt gegeven. In de inductiefase wordt intensieve chemotherapie gegeven om de leukemie in een (volledige) remissie te duwen. Dit betekent dat er geen leukemiecellen meer kunnen worden gevonden in beenmergmonsters. De intensiteit van de chemotherapie wordt bepaald door de leeftijd en fitheid van de patiënt. Voor patiënten met een mutatie in het FLT3-gen kan gerichte therapie worden toegevoegd aan de chemotherapie. Hetzelfde geldt voor patiënten die het CD33-eiwit op het oppervlak van hun tumorcellen hebben.
Tijdens de consolidatiefase van de behandeling wordt een tweede kuur van intensieve chemotherapie gebruikt om alle resterende leukemiecellen in het lichaam te vernietigen. Bij patiënten die tijdens de inductie een doelgericht geneesmiddel kregen, wordt dit meestal voortgezet in de consolidatiefase. Bij een deel van de patiënten kan stamceltransplantatie worden gebruikt als consolidatietherapie.
Voor oudere of kwetsbare patiënten is de hierboven besproken intensieve behandelstrategie geen optie. Voor deze patiënten bestaat de behandeling uit laaggedoseerde chemotherapie met hypomethylerende middelen, alleen of in combinatie met doelgerichte therapie.
Sommige patiënten hebben nog leukemiecellen in hun beenmerg nadat ze intensieve chemotherapie hebben gekregen. In deze gevallen wordt de ziekte "refractair" genoemd. Andere patiënten bereiken remissie maar krijgen later opnieuw leukemiecellen in hun beenmerg. Dit wordt een "terugval" van de ziekte genoemd. Voor patiënten met recidief/refractair AML kan stamceltransplantatie de beste optie zijn. Bij patiënten die geen stamceltransplantatie kunnen ondergaan, wordt alleen laaggedoseerde chemotherapie gebruikt, of in combinatie met gerichte therapie. Daarnaast worden veel nieuwe geneesmiddelen en combinaties onderzocht in klinische studies en deze studies kunnen alternatieve behandelingsmogelijkheden bieden.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.