Caractéristiques
La drépanocytose est un groupe de maladies héréditaires des globules rouges dans lesquelles une forme anormale d'hémoglobine est produite (hémoglobine S, HbS). En temps normal, la protéine d'hémoglobine, qui se trouve à l'intérieur des globules rouges, se fixe à l'oxygène dans les poumons et le transporte vers les différentes parties du corps. Les globules rouges sains sont ronds et flexibles, ce qui leur permet de se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. En raison de l'anomalie de l'HbS chez les patients atteints de drépanocytose, les globules rouges peuvent prendre une forme de faucille en réaction à certains types de stress, tels que les infections, la déshydratation ou le froid. Ces cellules drépanocytaires anormales peuvent se coller les unes aux autres et bloquer la circulation sanguine, empêchant l'oxygène d'atteindre les organes et tissus vitaux dans tout le corps. Ce processus peut entraîner de graves complications, notamment des douleurs, des infections et des lésions organiques. En outre, ces cellules drépanocytaires ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges normaux, ce qui entraîne une pénurie constante de globules rouges.
Matériel pour les patients
Étendre
La cause de la drépanocytose est un gène défectueux, appelé gène drépanocytaire. Les personnes atteintes de la maladie naissent avec deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent. En fonction des anomalies spécifiques des gènes Hb hérités, différents sous-types de drépanocytose ont été décrits. Le plus courant (et le plus grave) de ces sous-types est appelé HbSS, dans lequel les patients ont hérité de deux gènes HbS défectueux. Lorsqu'un seul gène de la drépanocytose est hérité, on parle de trait drépanocytaire ou de portage. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire sont généralement en bonne santé, mais elles peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
Symptômes
Les patients atteints de drépanocytose commencent à ressentir les symptômes de leur maladie très tôt dans leur vie, généralement à l'âge de 5 ou 6 mois. Ces premiers symptômes comprennent un gonflement douloureux des mains et des pieds, de la fatigue ou des vertiges causés par l'anémie et une coloration jaunâtre de la peau (jaunisse) ou du blanc des yeux (ictère).
Cette douleur est le résultat d'un blocage de la circulation sanguine dans les petits vaisseaux sanguins de la poitrine, de l'abdomen et des articulations et d'un manque d'oxygène (ischémie) dans les tissus situés derrière le blocage. Ces épisodes douloureux varient d'un patient à l'autre en intensité, en fréquence et en durée.
En outre, les drépanocytes peuvent également endommager la rate, ce qui augmente le risque de développer des infections. À cet égard, les enfants atteints de drépanocytose doivent être régulièrement vaccinés et recevoir des antibiotiques pour prévenir des infections potentiellement mortelles, telles que la pneumonie.
D'autres complications soudaines et parfois graves peuvent survenir chez les patients atteints de drépanocytose, notamment des accidents vasculaires cérébraux, des troubles de la vision et le syndrome thoracique aigu. Ce dernier se produit lorsque des cellules malades s'agglutinent et bloquent la circulation de l'oxygène dans les poumons, entraînant des symptômes semblables à ceux d'une pneumonie, tels que fièvre, douleur et toux violente.
Tests de diagnostic
L'électrophorèse de l'hémoglobine, qui révèle la présence d'une hémoglobine S, permet de diagnostiquer le syndrome de Down. Il convient de noter que la maladie peut également être diagnostiquée chez un enfant à naître en prélevant une partie du liquide amniotique qui entoure l'enfant dans l'utérus.
Traitements
Le traitement de la drépanocytose vise généralement à éviter les épisodes douloureux, à soulager les symptômes et à prévenir les complications. En pratique, cela se fait par une combinaison de transfusions sanguines et de médicaments. Ces médicaments comprennent des antimétabolites tels que l'hydroxyurée, des antibiotiques pour traiter les infections et des analgésiques. Une greffe de cellules souches La greffe de cellules souches peut guérir certaines personnes atteintes de drépanocytose, mais cette modalité de traitement s'accompagne d'un risque considérable.
Ces dernières années, plusieurs nouveaux médicaments ont été développés, tels que le voxelotor et le crizanlizumab, mais le remboursement de ces agents a été retardé ou supprimé en raison de l'absence d'un rapport coût-efficacité avéré.
Organisations de patients
Vous pouvez vous connecter à différentes associations de patients qui vous mettent en contact avec des personnes ayant les mêmes antécédents médicaux que vous. Le soutien entre pairs permet d'alléger le fardeau et le stress des défis quotidiens liés aux troubles.
Vous trouverez ci-dessous quelques organisations que nous pouvons vous recommander.
Sachez que ces groupes opèrent principalement en néerlandais ou en français en raison de leur nature locale, mais n'hésitez pas à les contacter.
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