Thrombocytémie essentielle (TE)
Caractéristiques
La thrombocytémie essentielle (TE) est une néoplasie myéloproliférative (NMP) dans laquelle des mutations dans les cellules souches du sang entraînent une production excessive de plaquettes sanguines. Dans des circonstances normales, les plaquettes ralentissent ou arrêtent les saignements en créant des caillots sanguins. Dans le cas de la TE, cependant, la moelle osseuse produit plus de plaquettes que l'organisme n'en a besoin. Ce nombre excessif de plaquettes peut entraîner une coagulation sanguine anormale qui peut bloquer la circulation du sang dans les vaisseaux sanguins,
De manière quelque peu contre-intuitive, les patients atteints de TE et ayant un taux de plaquettes très élevé peuvent également souffrir de saignements inhabituels ou excessifs en raison d'une réduction de certains facteurs de coagulation (c'est-à-dire la maladie de Von Willebrand).
Les chercheurs ont découvert que 50 à 60 % des patients atteints de TE sont porteurs d'une mutation du gène JAK2. Ce gène JAK2 code pour une protéine qui contrôle la production de cellules sanguines par les cellules souches. En raison de cette mutation, cette protéine est produite en trop grande quantité, ce qui stimule les cellules souches à produire davantage de plaquettes. En outre, une partie des patients atteints de TE présente des mutations dans le gène CALR (20 à 35 %) ou MPL (1 à 5 %).
La TE touche généralement les personnes âgées de 60 à 80 ans, et seulement un cinquième des cas chez les patients de moins de 40 ans. Lorsqu'ils sont suivis et traités correctement, la plupart des patients atteints de TE ont une espérance de vie normale. Cependant, chez une petite proportion de patients, la maladie peut se transformer en myélofibrose, en leucémie myéloïde aiguë (LMA) ou (moins fréquemment) en syndrome myélodysplasique (SMD).
Symptômes
La TE est souvent détectée lors d'une analyse sanguine de routine, avant que les symptômes ne se développent. Lorsque les symptômes apparaissent, ils sont principalement liés aux niveaux élevés de plaquettes. Lorsqu'un caillot sanguin se développe dans une veine à l'intérieur du corps, cela peut entraîner des douleurs, des gonflements et des rougeurs dans les bras ou les jambes. Si un caillot se forme dans les poumons, les patients peuvent ressentir un essoufflement, des douleurs thoraciques et une toux. En revanche, si un caillot sanguin se développe dans les artères qui irriguent le cerveau, les symptômes peuvent inclure des maux de tête, des vertiges, un engourdissement d'un côté du corps, une vision floue ou double ou des troubles de l'élocution.
Comme indiqué précédemment, une numération plaquettaire extrêmement élevée peut également provoquer des hémorragies. Dans ce cas, les patients ont tendance à avoir des ecchymoses facilement, à saigner fréquemment du nez ou à avoir du sang dans les urines ou les selles.
Les autres signes et symptômes de la TE sont la fatigue, une perte de poids inexpliquée, des sueurs nocturnes, des rougeurs et des gonflements des mains ou des pieds dus à une diminution de la circulation sanguine et une hypertrophie de la rate.
Tests de diagnostic
Après un examen physique complet, le processus de diagnostic de la TE commence généralement par une numération formule sanguine (NFS) pour mesurer le niveau des différentes cellules sanguines.
Bien qu'un examen de la moelle osseuse ne soit pas strictement nécessaire pour établir un diagnostic, les médecins y ont souvent recours pour confirmer un diagnostic de TE. Chez les patients atteints de TE, la moelle osseuse présente une augmentation significative des cellules formant les plaquettes (mégacaryocytes). En outre, ces cellules ont une forme et une taille anormales.
Enfin, dans les cas suspectés de TE, des tests génétiques sont effectués sur les cellules du sang ou de la moelle osseuse pour rechercher des mutations dans les gènes JAK2, MPL ou CALR.
Traitements
Chez les patients atteints de TE et ne présentant pas de symptômes, les médecins peuvent décider de ne pas commencer le traitement immédiatement et d'opter pour une stratégie d'attente vigilante. Pour les patients présentant un risque faible à intermédiaire de formation de caillots, un traitement à base d'aspirine à faible dose peut être instauré pour réduire le risque de thrombose.
Chez les patients présentant un risque plus élevé de caillots sanguins, un traitement sera mis en place pour réduire le taux de cellules sanguines (c'est-à-dire une cytoréduction). Quelques médicaments peuvent être utilisés pour réaliser cette cytoréduction et les médecins baseront leur choix sur l'âge du patient, le risque thrombotique et le nombre de plaquettes dans le sang. Les options potentielles comprennent l'hydroxycarbamide, l'immunothérapie avec l'interféron alfa ou l'anagrélide, un médicament qui réduit spécifiquement le nombre de plaquettes.
Enfin, la participation à des essais cliniques peut permettre aux patients d'accéder à d'autres options thérapeutiques.
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