Caractéristiques
L'hémophilie est une maladie génétique rare dans laquelle le sang ne coagule pas de la manière habituelle et ne parvient pas à ralentir ou à arrêter les saignements. La raison de cette coagulation sanguine inadéquate réside dans le fait que les patients n'ont pas assez de facteurs de coagulation. Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang qui interfèrent avec les plaquettes pour former des caillots sanguins. Par conséquent, un faible taux de facteur de coagulation augmente le risque de saignement. La gravité de l'hémophilie est déterminée par le taux de facteur de coagulation dans le sang.
Chez les patients atteints d'une forme sévère d'hémophilie, la principale préoccupation concerne les saignements à l'intérieur du corps, en particulier au niveau des genoux, des chevilles ou des coudes. Ces hémorragies internes peuvent entraîner des lésions graves des organes et peuvent même mettre la vie en danger.
Trois sous-types d'hémophilie ont été décrits en fonction du facteur de coagulation manquant. L'hémophilie A est le sous-type le plus courant et survient lorsque le facteur de coagulation 8 (VIII) est insuffisant. En revanche, les patients atteints d'hémophilie B n'ont pas assez de facteur de coagulation 9 (IX) dans leur sang.) Le plus rare des trois sous-types d'hémophilie est l'hémophilie C, dans laquelle le facteur de coagulation 11 (XI) est déficient.
Dans la majorité des cas, l'hémophilie est héréditaire. Dans ce cas, les patients héritent d'une mutation dans un gène codant pour un facteur de coagulation spécifique. En raison de ces mutations, la production de facteur de coagulation est insuffisante ou le facteur de coagulation produit ne fonctionne pas correctement. L'hémophilie A et l'hémophilie B sont des troubles liés au sexe, ce qui signifie qu'elles sont transmises de manière récessive par le chromosome X. Cela signifie qu'une femme qui hérite de l'hémophilie A ou de l'hémophilie B peut en être atteinte. Cela signifie qu'une femme qui hérite d'un chromosome X défectueux avec un gène de facteur anormal sera porteuse de l'hémophilie mais ne ressentira probablement aucun symptôme (car elle possède toujours un gène de facteur fonctionnel sur son 2e chromosome X). En revanche, les garçons qui héritent d'un chromosome X défectueux présenteront probablement des symptômes d'hémophilie plus graves (car ils n'ont qu'un seul chromosome X). Il convient de noter qu'environ 20 % des cas d'hémophilie se développent spontanément, c'est-à-dire qu'une personne développe la maladie en l'absence d'antécédents familiaux de saignements anormaux.
Symptômes
Les personnes atteintes d'hémophilie saignent plus longtemps que les autres. Ces saignements peuvent être internes, au niveau des articulations et des muscles, ou externes, à la suite de coupures ou de blessures mineures. La fréquence et la gravité des saignements dépendent du taux de facteur de coagulation normal que le patient produit encore.
Les patients hémophiles peuvent souffrir de saignements excessifs à la suite de coupures ou de blessures, ou après une intervention chirurgicale ou dentaire, avoir des saignements de nez fréquents sans cause claire et présenter souvent des ecchymoses importantes ou profondes. En outre, ils peuvent souffrir de douleurs, de gonflements ou de serrements dans les articulations et avoir du sang dans les selles ou les urines.
L'une des complications les plus graves chez les patients hémophiles est le saignement dans le cerveau. Les symptômes d'une hémorragie intracrânienne sont les suivants : maux de tête prolongés, vomissements répétés, somnolence, vision double, faiblesse soudaine, convulsions et crises d'épilepsie.
Tests de diagnostic
Le diagnostic de l'hémophilie repose sur des tests qui évaluent le temps nécessaire à la coagulation du sang. Ces dosages du facteur de coagulation indiquent le type d'hémophilie et donnent une indication sur la gravité de la maladie (c'est-à-dire la quantité de facteur de coagulation que le patient produit encore).
Pour les personnes ayant des antécédents familiaux d'hémophilie, les tests génétiques sont souvent utilisés pour identifier les porteurs, ce qui permet de prendre une décision plus éclairée en cas de grossesse. En outre, il est possible de déterminer si un fœtus est atteint d'hémophilie pendant la grossesse. Toutefois, ce test n'est pas sans risque pour le fœtus et doit être envisagé avec prudence.
Traitements
Le traitement standard de longue date pour les patients hémophiles consiste en une thérapie de remplacement dans laquelle le facteur de coagulation manquant est remplacé par des injections sous-cutanées régulières de facteurs de coagulation fabriqués en laboratoire (recombinants). En général, le traitement de substitution est réservé aux patients atteints d'hémophilie sévère. Pour les patients atteints d'hémophilie légère ou modérée, un traitement de substitution de courte durée peut être administré lorsqu'ils doivent subir une intervention chirurgicale. Malheureusement, certains patients développent des anticorps contre le traitement de substitution. Ces anticorps sont appelés inhibiteurs et attaquent les facteurs de coagulation qui contrôlent les saignements. Chez les patients présentant des inhibiteurs, une induction de tolérance immunitaire (ITI) est administrée quotidiennement pour réduire les taux d'inhibiteurs.
En plus de la thérapie de remplacement, des traitements peuvent être administrés pour stimuler la production de facteurs de coagulation (par exemple, la desmopressine chez les patients atteints d'hémophilie légère) ou pour empêcher les caillots de se désagréger (par exemple, les antifibrinolytiques). Plus récemment, l'emicizumab a été introduit dans le paysage thérapeutique des patients atteints d'hémophilie A. Cet agent est capable de restaurer la cascade de la coagulation sanguine chez les patients atteints d'hémophilie A en imitant la fonction du facteur VIII.
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