Essentiële Trombocythemie (ET)
Kenmerken
Essentiële trombocythemie (ET) is een myeloproliferatieve neoplasma (MPN) waarbij mutaties in bloedstamcellen leiden tot een overmatige productie van bloedplaatjes. In normale omstandigheden vertragen of stoppen bloedplaatjes bloedingen door bloedstolsels te maken. In ET produceert het beenmerg meer bloedplaatjes dan het lichaam nodig heeft. Dit teveel aan bloedplaatjes kunnen leiden tot abnormale bloedstolling die de bloedstroom in bloedvaten kan blokkeren. van bloed in bloedvaten kan blokkeren,
Enigszins contra-intuïtief kunnen patiënten met ET en een zeer hoog bloedplaatjes ook last hebben van ongewone of overmatige bloedingen als gevolg van een afname van bepaalde stollingsfactoren. door een vermindering van bepaalde stollingsfactoren (d.w.z. verworven Von Willebrandziekte).
Onderzoekers hebben ontdekt dat 50-60% van de ET-patiënten drager is van een mutatie in het JAK2-gen. Dit JAK2 gen codeert voor een eiwit dat de aanmaak van bloedcellen door stamcellen. Als gevolg van deze mutatie wordt er te veel van dit eiwit gemaakt, waardoor stamcellen gestimuleerd worden om meer bloedplaatjes te maken. Daarnaast heeft een deel van de ET-patiënten mutaties in het CALR-gen (20-35%) of MPL-gen (1-5%).
ET komt meestal voor bij mensen tussen de 60 en 80 jaar. ongeveer een vijfde van de gevallen bij patiënten jonger dan 40 jaar. Wanneer goed gecontroleerd en goed behandeld, hebben de meeste ET-patiënten een normale levensverwachting. Bij een klein deel van de patiënten kan de ziekte echter overgaan in myelofibrose, acute myeloïde leukemie (AML) of (minder vaak) myelodysplastisch syndroom (MDS).
Symptomen
ET wordt vaak ontdekt tijdens een routine bloedonderzoek, voordat de symptomen zich ontwikkelen. Als de symptomen zich voordoen, hebben ze vooral te maken met de hoge bloedplaatjesniveaus. Als er zich een bloedklonter ontwikkelt in een ader diep in het lichaam, kan dit leiden tot pijn, zwelling en roodheid in de armen of benen. Als zich een bloedklonter vormt in de longen, kunnen patiënten kortademigheid, pijn op de borst en hoesten ervaren. Als er zich daarentegen een bloedstolsel ontwikkelt in de slagaders die de hersenen van bloed voorzien, kunnen de symptomen hoofdpijn, duizeligheid, gevoelloosheid aan één kant van het lichaam, wazig of dubbel zien of wazig spreken zijn.
Zoals eerder aangegeven kan een extreem hoog aantal bloedplaatjes ook bloedingen veroorzaken. Als dit het geval is, hebben patiënten de neiging om gemakkelijk blauwe plekken te krijgen, regelmatig bloedneuzen te hebben of bloed in de urine of ontlasting te hebben.
Andere tekenen en symptomen van ET zijn vermoeidheid, onverklaarbaar gewichtsverlies, nachtelijk zweten, roodheid en zwelling in de handen of voeten veroorzaakt door een verminderde bloedstroom en een vergrote milt.
Diagnostische tests
Na een volledig lichamelijk onderzoek begint het diagnostische proces voor ET meestal met een compleet bloedbeeld (CBC) om het niveau van de verschillende bloedcellen te meten.
Hoewel een beenmergonderzoek niet strikt noodzakelijk is om een diagnose te stellen, gebruiken artsen het vaak om de diagnose ET te bevestigen. Bij patiënten met ET zal het beenmerg een aanzienlijke toename van bloedplaatjesvormende cellen (megakaryocyten) vertonen. Bovendien hebben deze cellen ook een abnormale vorm en grootte.
Tot slot worden in verdachte gevallen van ET genetische tests uitgevoerd op bloed- of beenmergcellen om te controleren op mutaties in JAK2, MPL of CALR.
Behandelingen
Bij ET-patiënten zonder symptomen kunnen artsen besluiten om niet meteen met therapie te beginnen, maar kiezen voor een afwachtende houding. Bij patiënten met een laag tot gemiddeld risico op bloedstolsels kan een behandeling met een lage dosis aspirine worden gestart om het risico op trombose te verminderen.
Bij patiënten met een hoger risico op bloedstolsels zal een behandeling worden gestart om het bloedcelgehalte te verlagen (d.w.z. cytoreductie). Er zijn een aantal medicijnen die gebruikt kunnen worden om deze cytoreductie te bewerkstelligen en artsen zullen hun keuze baseren op de leeftijd van de patiënt, het tromboserisico en het aantal bloedplaatjes in het bloed. De mogelijke opties zijn hydroxycarbamide, immunotherapie met interferon alfa of anagrelide, een geneesmiddel dat specifiek het aantal bloedplaatjes vermindert.
Ten slotte kan deelname aan klinische onderzoeken patiënten toegang geven tot alternatieve behandelingsopties.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.