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Caractéristiques

La leucémie myéloïde chronique (LMC) se développe dans la moelle osseuse à la suite d'un réarrangement génétique dans l'ADN des cellules myéloïdes, un type spécifique de cellules souches sanguines qui donne naissance à différents types de globules blancs (par exemple, les neutrophiles et les monocytes), de globules rouges ou de plaquettes. L'aberration génétique spécifique à l'origine de la LMC est une translocation entre les chromosomes 9 et 22, ce qui signifie qu'une section du chromosome 9 échange sa place avec une section du chromosome 22. Cela crée un chromosome 22 extra-court (le " chromosome de Philadelphie ") et un chromosome 9 extra-long. À la suite de ce réarrangement, un gène du chromosome 9 fusionne avec un gène du chromosome 22 pour créer un nouveau gène appelé "BCR-ABL". Ce " gène de fusion " donne naissance à une protéine anormale à la surface des cellules de la LMC, ce qui leur permet de se développer de manière incontrôlée. Au fil du temps, les cellules leucémiques s'accumulent dans la moelle osseuse et se répandent dans le sang.

La LMC est un cancer rare, avec environ 180 nouveaux cas en Belgique en 2021. Elle peut survenir à tout âge, mais touche principalement les personnes âgées. Elle est également plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Hormis l'âge avancé et le fait d'être un homme, on sait peu de choses sur les facteurs de risque pour le développement de la LMC, bien qu'une relation ait été identifiée entre la LMC et l'exposition aux radiations.

Comme l'indique le terme "chronique", la LMC a tendance à évoluer lentement et la maladie peut rester asymptomatique pendant de nombreuses années. Cependant, avec le temps, un nombre excessif de cellules leucémiques peut encombrer la moelle osseuse et interférer avec la production normale de cellules sanguines. La LMC est divisée en trois phases différentes : la phase chronique, la phase accélérée et la crise blastique. Il est à noter que l'évolution vers ces stades plus avancés de la maladie est rare et ne se produit que chez les patients dont le traitement a échoué.

Symptômes

Au début, la LMC ne provoque aucun signe ou symptôme et, par conséquent, la maladie est souvent diagnostiquée lors d'une analyse sanguine de routine. Cependant, lorsque la production normale de cellules sanguines est perturbée, les patients finissent par développer des symptômes. Ces symptômes comprennent une sensation générale de faiblesse ou de fatigue et une tendance à attraper facilement des infections (entraînant de la fièvre). En outre, la LMC peut être associée à des sueurs nocturnes, à une perte de poids inexpliquée, à des douleurs osseuses et à une sensation de plénitude sous les côtes en raison d'une hypertrophie de la rate.

Tests de diagnostic

Le signe le plus courant de la LMC est une numération anormale des globules blancs, qui est souvent détectée lors d'analyses sanguines pour un problème de santé sans rapport avec la LMC ou lors d'un examen de routine. La plupart des personnes atteintes de LMC présentent une quantité accrue de globules blancs avec de nombreuses cellules immatures appelées myéloblastes ou promyélocytes. Outre le nombre de cellules, les médecins étudieront la taille et la forme des cellules et évalueront si elles contiennent des granules (petites taches observées dans certains types de globules blancs).

Bien que ces signes puissent être évocateurs d'une LMC, le diagnostic doit être confirmé par un test génétique et l'identification d'une translocation t(9;22). Une biopsie de la moelle osseuse n'est pas indispensable, mais peut être effectuée, principalement pour exclure d'autres aberrations génétiques.

En général, la leucémie ne forme pas de tumeurs et, par conséquent, les examens d'imagerie médicale (radiographie, tomodensitométrie, IRM, échographie) ne sont pas très importants dans le bilan diagnostique de la LMC. Cependant, lorsque l'on soupçonne que la maladie s'est étendue au-delà du sang et de la moelle osseuse, des examens d'imagerie peuvent être demandés.

Traitements

Le traitement des patients atteints de LMC consiste principalement en une thérapie ciblée. En effet, suite à la découverte du chromosome Philadelphie, des inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) ont été développés qui bloquent spécifiquement la fonction de la protéine de fusion BCR:ABL (par exemple, imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, ponatinib). Avec ces TKI, la majorité des patients atteints de LMC peuvent obtenir une rémission, c'est-à-dire que les cellules leucémiques dans le sang ou la moelle osseuse sont complètement éradiquées, ou au moins réduites à un très faible nombre.

Une partie essentielle de la prise en charge des patients atteints de LMC consiste à surveiller la réponse. A cette fin, le taux de BCR-ABl dans le sang est vérifié tous les 3 (ou 6) mois. Si les résultats de cette analyse montrent que le traitement fonctionne bien, la thérapie est poursuivie sans changement. En revanche, lorsque les résultats montrent que le traitement n'est pas efficace ou que le patient ne le tolère pas très bien, il est possible d'envisager le passage à un autre inhibiteur de la tyrosine kinase. Chez environ la moitié des patients, les TKI actuels peuvent induire une rémission profonde et durable (MR 4,5), après quoi le traitement peut être envisagé chez certains patients. Cependant, pour ces patients également, il subsiste un risque de rechute tardive et les patients doivent être suivis jusqu'à la fin de leur vie.

Pour une partie des patients atteints de LMC à un stade plus avancé (phase accélérée ou blastique), une chimiothérapie à haute dose suivie d'une greffe de cellules souches peut être envisagée. C'est particulièrement le cas pour les jeunes patients qui ont un donneur dont le type de tissu est compatible.

Organisations de patients

Vous pouvez vous connecter à différentes associations de patients qui vous mettent en contact avec des personnes ayant les mêmes antécédents médicaux que vous. Le soutien entre pairs permet d'alléger le fardeau et le stress des défis quotidiens liés aux troubles.

Vous trouverez ci-dessous quelques organisations que nous pouvons vous recommander.

Sachez que ces groupes fonctionnent principalement en néerlandais ou en français en raison de leur caractère local, mais n'hésitez pas à les contacter.

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