Macroglobulinémie de Waldenström (MW)
Caractéristiques
La macroglobulinémie de Waldenström, également appelée lymphome lymphoplasmocytaire, est un lymphome non hodgkinien (LNH) à croissance lente (indolent) qui provient de lymphocytes présentant des caractéristiques entre les cellules B et les cellules plasmatiques. Des mutations dans ces cellules entraînent la production d'une quantité excessive d'une protéine appelée immunoglobuline M (IgM). Cette quantité excessive d'IgM épaissit le sang et réduit le flux sanguin. Ce processus est appelé syndrome d'hyper-viscosité. Parallèlement, les cellules B cancéreuses commencent à se développer de manière incontrôlée, s'accumulant dans la moelle osseuse et perturbant la production normale de cellules sanguines.
La MW affecte généralement les personnes âgées (≥65 ans) et est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. La MW est un type de cancer rare, avec environ 190 nouveaux diagnostics en Belgique en 2021. Pour l'instant, il n'existe pas de traitement curatif pour la MW, mais des traitements efficaces ont été mis au point qui permettent de garder la maladie sous contrôle pendant de nombreuses années.
Matériel pour les patients
Étendre
Certains changements génétiques dans l'ADN des lymphocytes B déclenchent le développement de la MW. La plus commune de ces mutations implique le gène MYD88 (observé chez environ 90% des patients MW). Ce gène est responsable de la production de la protéine MYD88, qui joue un rôle important dans la régulation de la production de protéines. En outre, environ 40 % des patients atteints de la MW sont porteurs d'une mutation du gène CXCR4, qui produit une protéine jouant un rôle crucial dans la régulation de la croissance et de la division cellulaires.
Symptômes
Habituellement, la MW suit une évolution indolente et la maladie peut rester asymptomatique pendant des années. Lorsque la MW devient symptomatique, certains des symptômes sont similaires à ceux observés dans d'autres types de LNH, y compris une perte de poids inexpliquée, de la fièvre et des sueurs nocturnes abondantes (symptômes B).
En outre, une production perturbée de cellules sanguines peut entraîner une sensation générale de faiblesse et de fatigue (en raison d'un nombre réduit de globules rouges), une tendance à saigner ou à avoir des bleus facilement (en raison d'un nombre réduit de plaquettes) et une prédisposition aux infections (en raison d'un nombre réduit de globules blancs).
La production excessive d'IgM et le syndrome d'hyperviscosité qui en résulte peuvent également provoquer un ensemble spécifique de symptômes. Par exemple, des quantités excessives d'IgM peuvent endommager les nerfs des extrémités, entraînant un engourdissement ou des picotements dans les doigts et les orteils (neuropathie). En outre, le sang épaissi peut provoquer des saignements de nez, des vertiges, des maux de tête et une vision floue.
Une partie des patients atteints de la MW peut également développer un gonflement des ganglions lymphatiques, ou une hypertrophie de la rate ou du foie.
Tests de diagnostic
Le diagnostic de la MW nécessite plusieurs analyses. Tout d'abord, un échantillon de sang sera prélevé pour évaluer le nombre de cellules sanguines saines et pour mesurer le niveau de protéine IgM dans le sang. L'anticorps IgM anormal qui est produit dans la MW est monoclonal, ce qui signifie qu'il s'agit de plusieurs copies d'un anticorps identique. L'identification d'un tel anticorps monoclonal est obligatoire pour diagnostiquer la MW. A cette fin, un test d'électrophorèse des protéines sériques (ou SPEP) est effectué sur un échantillon de sang (ou d'urine).
Pour confirmer le diagnostic de la MW, des cellules cancéreuses doivent être présentes dans la moelle osseuse. A cette fin, un échantillon de moelle osseuse est prélevé sur l'os de la hanche ou le sternum (sternum) et envoyé au laboratoire pour une évaluation plus poussée de la taille, de la forme et des caractéristiques moléculaires et génétiques des cellules de la moelle osseuse.
En outre, des tests d'imagerie (radiographie, CT, PET, IRM, échographie) peuvent être effectués pour rechercher des signes de la MW dans d'autres parties du corps.
Traitements
Pour les patients qui ne présentent pas de symptômes, on adopte souvent une approche "d'observation et d'attente". Cela signifie que les patients ne reçoivent aucun traitement mais sont suivis par des analyses sanguines régulières pour surveiller la maladie et l'état de santé général du patient.
Lorsqu'un traitement est nécessaire (généralement en cas d'anémie ou de symptômes B), la thérapie ciblée avec un inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton (BTK), seul ou en association avec l'anticorps monoclonal rituximab, est actuellement le traitement de première ligne préféré. Chez certains patients, la chimiothérapie et la greffe de cellules souches autologues peuvent être envisagées. En outre, les essais cliniques peuvent offrir aux patients une chance d'être traités avec des thérapies alternatives.
Pour traiter le syndrome d'hyperviscosité, on peut avoir recours à la plasmaphérèse. Cette procédure consiste à faire passer le sang dans une machine pour éliminer l'anticorps IgM, après quoi le sang est restitué au patient.
Organisations de patients
Vous pouvez vous connecter à différentes associations de patients qui vous mettent en contact avec des personnes ayant les mêmes antécédents médicaux que vous. Le soutien entre pairs permet d'alléger le fardeau et le stress des défis quotidiens liés aux troubles.
Vous trouverez ci-dessous quelques organisations que nous pouvons vous recommander.
Sachez que ces groupes fonctionnent principalement en néerlandais ou en français en raison de leur caractère local, mais n'hésitez pas à les contacter.
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