Caractéristiques
La myélofibrose (MF) est un type rare de cancer du sang qui se caractérise par l'accumulation de tissu cicatriciel (fibrose) dans la moelle osseuse. En raison de cette fibrose croissante, la moelle osseuse n'est plus en mesure de produire une quantité suffisante de cellules sanguines saines, ce qui entraîne un large éventail de symptômes.
La MF peut se développer seul et, dans ce cas, on parle de "MF primaire". Cependant, d'autres néoplasies myéloprolifératives (NMP), tels que la polycythémie vera (PV) ou la thrombocytémie essentielle (TE), peuvent également se transformer en MF. Dans ces cas, la maladie est connue sous le nom de "MF secondaire".
La MF est une maladie rare qui peut se développer à tout âge. Cependant, la majorité des patients sont diagnostiqués avec une MF après l'âge de 50 ans. Les enfants aussi peuvent développer la MF, mais dans ce cas, la plupart des diagnostics sont posés avant l'âge de 3 ans. Alors que chez la plupart des patients atteints de MF, la maladie peut être contrôlée avec un traitement adéquat, certains patients peuvent développer des complications graves, telles que des problèmes cardiaques ou des infections sévères. Chez environ un cinquième des patients, la MF peut se transformer en leucémie myéloïde aiguë (LMA).
La cause exacte de MF primaire n'est pas claire. Toutefois, des études indiquent qu'environ 55 % des patients présentent une mutation du gène JAK2, qui produit une protéine contrôlant la quantité de cellules sanguines produites dans la moelle osseuse. En outre, environ 35 % et 8 % des patients atteints de MF primaire présentent une mutation des gènes CALR et MPL, respectivement.
Symptômes
Comme la MF se développe généralement lentement et ne provoque pas de symptômes au début, de nombreux patients découvrent qu'ils sont atteints de MF lorsqu'ils subissent un test sanguin pour quelque chose d'autre. Cependant, au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes finissent par apparaître.
La plupart des symptômes observés chez les patients atteints de MF résultent d'une diminution des taux des différentes cellules sanguines dans la circulation sanguine. Par exemple, un taux réduit de globules rouges (anémie) peut entraîner une faiblesse, une fatigue et un essoufflement. En revanche, un faible taux de plaquettes sanguines rend les patients susceptibles de présenter des hémorragies (saignements de nez, de gencives, etc.) et des ecchymoses.
Une autre caractéristique typique de MF est l'hypertrophie de la rate et du foie, qui peut entraîner des douleurs ou une gêne au niveau du ventre (abdomen) en raison de l'hypertrophie de la rate et du foie. Parmi les autres symptômes associés à la MF, citons les douleurs osseuses, la goutte, un appétit réduit, une perte de poids inexpliquée, de la fièvre, des sueurs nocturnes et des démangeaisons cutanées (surtout après un bain ou une douche).
Enfin, les patients atteints de MF présentent un risque accru de thrombose. Ces caillots sanguins peuvent se former partout dans le corps et avoir des conséquences graves (par exemple, crise cardiaque, embolie pulmonaire, accident vasculaire cérébral,...).
Tests de diagnostic
Après un examen physique complet, le processus de diagnostic de MF commence généralement par une numération formule sanguine (NFS) pour mesurer le taux des différentes cellules sanguines. Dans le sang, une augmentation simultanée de jeunes globules blancs et de jeunes globules rouges est évocatrice de MF (formule leuco-érythroblastique), mais un examen de la moelle osseuse est nécessaire pour poser le diagnostic de MF. Des tests génétiques sont effectués sur la moelle osseuse des patients éligibles pour une greffe de cellules souches allogéniques afin de vérifier la présence de marqueurs de pronostic défavorables tels que l'ASXL1.
Enfin, les patients atteints de MF passent généralement une échographie de l'abdomen pour vérifier si la rate ou le foie sont hypertrophiés et subissent une IRM pour évaluer le niveau de cicatrisation de la moelle osseuse.
Traitements
Lorsque les patients atteints de MF ne présentent pas de symptômes de leur maladie, ils n'ont généralement pas besoin de commencer un traitement immédiatement. Au lieu de cela, ils sont suivis de près, avec des examens réguliers et des analyses de sang.
Pour les autres, le traitement est essentiellement de soutien et vise à prévenir les complications dues à un faible taux de numération sanguine et à une hypertrophie de la rate (splénomégalie). Tout d'abord, des transfusions sanguines sont utilisées pour augmenter le nombre de globules rouges, ce qui aide à contrôler la fatigue, l'essoufflement et la faiblesse. Des médicaments stimulant la production de globules (rouges) sont également souvent utilisés (par exemple, des agents stimulant l'érythropoïétine). En outre, de l'aspirine à faible dose est administrée pour réduire le risque de thrombose chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand. L'allopurinol peut être prescrit pour réduire la quantité d'acide urique dans le sang en raison de la destruction accrue des globules rouges.
Pour les patients présentant une hypertrophie de la rate ou des symptômes gênants de la MF, une thérapie ciblée avec un inhibiteur de JAK2 (par exemple, ruxolitinib, fedratinib, momelotinib) peut être initiée. Pour certains patients, une chimiothérapie à base d'hydroxycarbamide ou de stéroïdes peut être envisagée.
En outre, des agents immunomodulateurs sont souvent utilisés chez les patients atteints de MF. Ces agents peuvent aider à améliorer la numération des cellules sanguines et peuvent également soulager une rate hypertrophiée. Ces médicaments sont souvent administrés en association avec des stéroïdes.
Une greffe de cellules souches allogéniques est la seule option curative, mais elle n'est disponible que pour une minorité de patients (jeunes et en bonne santé) disposant d'un donneur compatible.
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