Caractéristiques
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont un groupe de maladies qui se développent lorsque les cellules sanguines de la moelle osseuse deviennent anormales. Un grand nombre des cellules sanguines formées par ces cellules de la moelle osseuse sont défectueuses et s'accumulent dans la moelle osseuse, laissant le patient sans suffisamment de cellules sanguines normales dans la circulation sanguine. Le SMD peut se développer lentement (indolent) ou de manière plus agressive et, chez environ un tiers des patients, le SMD peut évoluer vers une leucémie myéloïde aiguë (LMA).
Matériel pour les patients
Étendre
Le SMD est relativement rare, avec environ 900 nouveaux cas en Belgique en 2021. Le SMD peut toucher des personnes de tous âges, mais il est plus fréquent chez les adultes de plus de 70 ans. Pour la plupart des patients atteints de SMD, la cause de la maladie n'est pas claire. Cependant, certaines données suggèrent que certaines personnes naissent avec une tendance à développer un SMD. En outre, il a été démontré qu'une exposition antérieure à la radiothérapie, à la chimiothérapie ou à certains produits chimiques environnementaux ou industriels augmentait le risque de développer un SMD.
Le SMD comprend plusieurs sous-types. Ces différents sous-types de SMD sont caractérisés par le nombre de types de cellules de la moelle osseuse qui semblent anormales au microscope (dysplasie), le nombre de cytopénies (c'est-à-dire le nombre de groupes sanguins anormalement bas dans la circulation sanguine), la proportion de globules rouges précoces constitués de sidéroblastes en anneau (c'est-à-dire des globules rouges ayant une forme de fer en anneau), (c'est-à-dire des globules rouges avec un dépôt de fer en forme d'anneau autour du noyau), le pourcentage de formes précoces de cellules sanguines (blastes) dans la moelle osseuse et/ou le sang et la présence de certaines modifications chromosomiques dans les cellules de la moelle osseuse. Sur la base de ces critères, les principaux sous-types de SMD sont les suivants : SMD avec dysplasie multilignée, SMD avec dysplasie d'une seule lignée, SMD avec sidéroblastes en anneau, SMD avec excès de blastes, SMD avec délétion isolée du chromosome 5q et SMD inclassable.
Symptômes
Les symptômes du SMD dépendent du type de cellules sanguines touchées par la maladie. Lorsque les patients ont trop peu de globules rouges (anémie), ils se sentent souvent fatigués, étourdis ou faibles, peuvent souffrir d'essoufflement ou avoir la peau pâle. Lorsque le nombre de globules blancs est trop faible (leucopénie), les patients ont tendance à attraper facilement des infections telles que la toux ou le rhume. Enfin, un faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie) peut entraîner des ecchymoses et des saignements (saignements de nez fréquents et graves, saignements des gencives, etc.) Chez la plupart des patients, les symptômes sont d'abord légers, puis s'aggravent progressivement.
Tests de diagnostic
En cas de suspicion de SMD, une analyse sanguine sera effectuée pour mesurer le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans le sang. Bien que ces résultats puissent suggérer la présence d'un SMD, un diagnostic définitif nécessite une analyse de la moelle osseuse. À cette fin, un échantillon de moelle osseuse est prélevé au niveau de l'os de la hanche ou du sternum et envoyé au laboratoire pour une évaluation plus poussée de la taille, de la forme et des caractéristiques génétiques des cellules de la moelle osseuse. À cet égard, le pourcentage de blastes dans la moelle osseuse et dans le sang revêt une importance particulière. En effet, pour que le diagnostic de SMD soit posé, le patient doit avoir moins de 20 % de blastes dans la moelle osseuse et dans le sang. Si un patient a plus de 20 % de blastes, on considère qu'il est atteint de LMA.
Traitements
Le traitement du SMD dépend du type de SMD, du score de risque pronostique du patient et de facteurs liés au patient, tels que l'âge, l'état de santé général et les préférences personnelles. Chez les patients ne présentant pas de symptômes, les médecins peuvent décider de ne pas commencer le traitement tout de suite. Lorsqu'un traitement est jugé nécessaire, la greffe de cellules souches reste actuellement la seule solution potentiellement curative. Par conséquent, il s'agit du traitement de choix pour les patients jeunes et relativement sains.
Cependant, pour les patients plus âgés ou fragiles (la majorité des patients atteints de SMD), une transplantation de cellules souches n'est pas envisageable. Pour ces patients, le principal objectif du traitement est de soulager les symptômes et d'éviter les complications ou les effets secondaires. Si une faible numération sanguine pose problème, on a souvent recours à des transfusions sanguines. En outre, les médicaments qui augmentent la production (facteurs de croissance) ou la maturation des cellules sanguines sont fréquemment utilisés chez les patients atteints de SMD. D'autres soins de soutien peuvent consister en des médicaments qui éliminent l'excès de fer dans le sang (provenant de transfusions sanguines fréquentes) et des antibiotiques pour traiter les infections. Enfin, des médicaments immunosuppresseurs (par exemple, les globulines anti-thymocytes ou la ciclosporine) peuvent être utilisés pour supprimer le système immunitaire et améliorer la numération sanguine.
Lorsqu'un traitement supplémentaire est nécessaire, des agents hypométhylants sont souvent utilisés. Pour les patients présentant un risque élevé d'évolution vers une LMA, une chimiothérapie peut être envisagée. Enfin, si un patient est atteint d'un SMD de type délétion 5q, le lénalidomide , un médicament immunomodulateur, est souvent utilisé comme traitement initial. Avec le temps, le SMD peut devenir plus difficile à traiter. En l'absence de lignes directrices claires sur la stratégie de traitement optimale pour ces patients, il est recommandé de participer à un essai clinique.
Organisations de patients
Vous pouvez vous connecter à différentes associations de patients qui vous mettent en contact avec des personnes ayant les mêmes antécédents médicaux que vous. Le soutien entre pairs permet d'alléger le fardeau et le stress des défis quotidiens liés aux troubles.
Vous trouverez ci-dessous quelques organisations que nous pouvons vous recommander.
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