Caractéristiques
La thalassémie désigne un groupe de maladies héréditaires qui touchent principalement les personnes d'origine méditerranéenne, sud-asiatique, sud-est asiatique ou moyen-orientale. Elle se caractérise par une production anormale d'hémoglobine, une protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Cette production anormale d'hémoglobine entraîne une destruction accrue des globules rouges, privant ainsi les organes et les tissus de tout le corps de l'oxygène dont ils ont besoin pour produire de l'énergie et se développer.
Une molécule d'hémoglobine est composée de 4 chaînes de protéines : 2 chaînes de globine alpha et 2 chaînes de globine bêta. La chaîne alpha de la globine est codée par 4 gènes (2 hérités de chaque parent) tandis que la chaîne bêta est codée par 2 gènes (un de chaque parent). En fonction des gènes défectueux chez un patient, la thalassémie est appelée thalassémie alpha ou bêta. En outre, le nombre de gènes défectueux détermine la gravité de la maladie. Ce niveau de gravité est indiqué par les termes "minor", "intermedia" ou "major". Alors qu'une personne atteinte de thalassémie mineure peut ne présenter qu'une anémie légère, un patient atteint de thalassémie majeure présente souvent des symptômes graves, nécessitant un traitement régulier. Il est également possible d'être "porteur" de la thalassémie ("trait thalassémique"). Bien que ces personnes soient généralement asymptomatiques, elles peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants. Il est donc important de tester les deux futurs parents pour évaluer le risque d'avoir un enfant atteint d'une thalassémie sévère.
Matériel pour les patients
Étendre
Symptômes
S'il manque un gène alpha à une personne, il est probable qu'elle ne présente aucun symptôme. De même, les patients à qui il manque deux gènes alpha ou un gène bêta peuvent être asymptomatiques, bien qu'ils puissent également présenter des symptômes d'anémie légers, tels que la fatigue.
Les patients ayant 3 gènes alpha défectueux ou 2 gènes bêta défectueux présentent généralement des symptômes d'anémie (sévère) très tôt dans leur vie (au cours de la1ère année de vie). Ces symptômes comprennent la fatigue et la faiblesse, un manque d'appétit, une peau pâle ou jaunâtre (jaunisse), des urines très foncées et des déformations osseuses au niveau du visage. En outre, les enfants atteints de formes plus graves de thalassémie peuvent présenter des problèmes de croissance et un retard de la puberté.
Tests de diagnostic
La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère présentent des signes et des symptômes au cours de leurs premières années de vie. En cas de suspicion de thalassémie, un test sanguin est effectué pour confirmer le diagnostic. Ces analyses sanguines peuvent révéler un faible nombre de globules rouges et des anomalies dans leur taille, leur forme ou leur couleur. Une électrophorèse de l'hémoglobine ou un test génétique (moléculaire) sur les cellules sanguines permet de confirmer le diagnostic.
Traitements
Le traitement standard des patients atteints de thalassémie intermédiaire ou majeure consiste en des transfusions sanguines. La fréquence de ces transfusions dépend de la gravité de l'anémie. Une complication importante de ces transfusions sanguines régulières est la surcharge en fer, dans laquelle une quantité excessive de fer dans le sang peut provoquer des lésions organiques. Pour éviter cela, les patients atteints de thalassémie reçoivent souvent une thérapie de chélation du fer afin d'éliminer l'excès de fer dans le sang.
Récemment, le luspatercept est devenu disponible pour un sous-groupe de patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions. Le luspatercept stimule la production de globules rouges par l'organisme, réduisant ainsi la dépendance des patients à l'égard des transfusions sanguines.
Le seul traitement curatif de la thalassémie consiste en une transplantation de cellules souches. Toutefois, compte tenu du risque considérable que comporte une telle procédure, cette option thérapeutique n'est pas utilisée régulièrement pour cette indication.
Organisations de patients
Vous pouvez vous connecter à différentes associations de patients qui vous mettent en contact avec des personnes ayant les mêmes antécédents médicaux que vous. Le soutien entre pairs permet d'alléger le fardeau et le stress des défis quotidiens liés aux troubles.
Vous trouverez ci-dessous quelques organisations que nous pouvons vous recommander.
Sachez que ces groupes fonctionnent principalement en néerlandais ou en français en raison de leur caractère local, mais n'hésitez pas à les contacter.
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