Kenmerken
Thalassemie verwijst naar een groep erfelijke aandoeningen die voornamelijk voorkomt bij mensen van mediterrane, Zuid-Aziatische, Zuidoost-Aziatische of Midden-Oosterse afkomst. Het wordt gekenmerkt door een abnormale productie van hemoglobine, een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert. Deze abnormale productie van hemoglobine leidt tot een verhoogde vernietiging van rode bloedcellen, waardoor organen en weefsels in het hele lichaam verstoken blijven van de zuurstof die ze nodig hebben om energie te maken en te gedijen.
Een hemoglobinemolecuul bestaat uit 4 eiwitketens: 2 alfa- en 2 bèta-globineketens. De alfaglobineketen wordt gecodeerd door 4 genen (2 geërfd van elke ouder), terwijl de bèta-keten wordt gecodeerd door 2 genen (één van elke ouder). Afhankelijk van de genen die bij een patiënt defect zijn, wordt de thalassemie thalassemie alfa of bèta genoemd. Daarnaast bepaalt het aantal defecte genen de ernst van de ziekte. Deze ernst wordt aangeduid met de termen 'minor', 'intermedia' of 'major'. Terwijl iemand met thalassemie minor misschien slechts milde bloedarmoede heeft, heeft iemand met thalassemie major vaak ernstige symptomen die regelmatig behandeling vereisen. Het is ook mogelijk om 'drager' van thalassemie te zijn ('thalassemia trait'). Hoewel deze personen meestal asymptomatisch zijn, kunnen ze het defecte gen doorgeven aan hun kinderen. In dit verband is het belangrijk om beide toekomstige ouders te testen op dragerschap om het risico op het krijgen van een kind met ernstige thalassemie te beoordelen.
Materialen voor patiënten
Uitklappen
Symptomen
Als iemand één alfa-gen mist, heeft hij/zij waarschijnlijk geen symptomen. Op dezelfde manier kunnen ook patiënten die twee alfa-genen of één bèta-gen missen asymptomatisch zijn, hoewel ze ook enkele milde bloedarmoede-symptomen kunnen ervaren, zoals vermoeidheid.
Patiënten met 3 defecte alfa-genen of 2 defecte bèta-genen ervaren over het algemeen (ernstige) bloedarmoede-symptomen vanaf zeer jonge leeftijd (tijdens het1e levensjaar). Deze symptomen omvatten vermoeidheid en zwakte, een slechte eetlust, een bleke of gelige huid (geelzucht), een zeer donkere urine en botmisvormingen in het gezicht. Daarnaast kunnen kinderen met ernstigere vormen van thalassemie groeiproblemen hebben en een vertraagde puberteit.
Diagnostische tests
De meeste kinderen met matige tot ernstige thalassemie vertonen tekenen en symptomen binnen hun eerste levensjaren. Als er een verdenking op thalassemie bestaat, wordt een bloedtest uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Deze bloedtesten kunnen een laag aantal rode bloedcellen en afwijkingen in hun grootte, vorm of kleur aantonen. Een verdere bevestiging van de diagnose kan worden verkregen met behulp van een hemoglobine elektroforese of genetische (moleculaire) testen op bloedcellen.
Behandelingen
De standaardbehandeling voor patiënten met thalassemia intermedia of major bestaat uit bloedtransfusies. De frequentie van deze transfusies hangt af van de ernst van de bloedarmoede. Een belangrijke complicatie van deze regelmatige bloedtransfusies is ijzeroverbelasting waarbij een te grote hoeveelheid ijzer in het bloed orgaanschade kan veroorzaken. Om dit te voorkomen krijgen thalassemiepatiënten vaak ijzerchelatietherapie om het teveel aan ijzer uit het bloed te verwijderen.
Onlangs is het geneesmiddel luspatercept beschikbaar gekomen voor een subgroep van patiënten met transfusie-afhankelijke bèta-thalassemie. Luspatercept stimuleert het lichaam om meer rode bloedcellen aan te maken, waardoor patiënten minder afhankelijk worden van bloedtransfusies.
De enige curatieve behandeling voor thalassemie bestaat uit een stamceltransplantatie. Gezien het aanzienlijke risico dat aan een dergelijke procedure verbonden is, wordt deze behandelingsoptie echter niet regelmatig gebruikt voor deze indicatie.
Relevante patiëntenorganisaties
Sluit je aan bij verschillende patiëntenorganisaties die je in contact brengen met mensen met dezelfde medische achtergrond. Steun onder lotgenoten helpt tegen de last en stress van de dagelijkse uitdagingen die gepaard gaan met aandoeningen.
Hieronder vind je enkele organisaties die we je kunnen aanbevelen.
Wees je ervan bewust dat deze groepen voornamelijk in het Nederlands of Frans opereren gezien hun lokale aard, aarzel niet om desondanks contact met ze op te nemen.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.