Purpura Thrombocytopénique Thrombotique (PTT)
Caractéristiques
Le purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT) est une maladie sanguine rare, mais potentiellement mortelle, dans laquelle des caillots sanguins se forment dans de petits vaisseaux sanguins à travers le corps. Ces caillots limitent ou bloquent le flux sanguin vers les organes vitaux, tels que le cerveau, les reins ou le cœur. Le manque d'oxygène qui en résulte empêche les organes de fonctionner correctement, ce qui finit par les endommager. En outre, la formation de caillots sanguins dans l'ensemble de l'organisme consomme de grandes quantités de plaquettes. Par conséquent, les patients peuvent ne pas avoir suffisamment de plaquettes pour former des caillots sanguins lorsque cela est nécessaire, ce qui entraîne des épisodes de saignement et des ecchymoses.
Le PTT peut être héréditaire ou acquis. Chez les patients atteints de PTT héréditaire, la maladie est transmise des parents aux enfants en raison de variantes du gène ADAMTS13. Ce gène code pour l'enzyme ADAMTS13, qui joue un rôle important dans le contrôle du processus de coagulation sanguine. Cependant, chez la majorité des patients, le PTT est acquis, ce qui signifie qu'il se développe plus tard dans la vie. Le PTT acquis se développe lorsque l'organisme produit par erreur des anticorps qui bloquent l'activité de l'enzyme ADAMTS13.
Bien que le PTT puisse toucher des personnes de tous âges, il survient le plus souvent chez les personnes âgées de 20 à 50 ans. En outre, la grossesse et le VIH sont associés à un risque plus élevé de développement du PTT.
Symptômes
Les symptômes du PTT peuvent apparaître soudainement et sont généralement dus à la formation de caillots sanguins, à une faible numération plaquettaire et à des globules rouges endommagés. Les symptômes les plus courants sont l'apparition de petites taches rouges plates sous la peau (pétéchies) causées par une fuite de sang des vaisseaux sanguins (pétéchies) et la formation de taches rouges, violettes ou jaune brunâtre causées par des saignements dans la peau (purpura).
Le PTT peut également entraîner une pâleur, une coloration jaunâtre de la peau ou du blanc des yeux (jaunisse), une fatigue extrême, de la fièvre, un rythme cardiaque rapide et un essoufflement. Lorsque le flux sanguin vers le cerveau est affecté, le PTT peut être associé à des maux de tête (sévères), des troubles du langage, une confusion, un coma, un accident vasculaire cérébral ou une crise d'épilepsie. En outre, le PTT peut provoquer des nausées, des vomissements ou des diarrhées.
Tests de diagnostic
En cas de suspicion de PTT, un certain nombre de tests diagnostiques seront effectués. Il s'agit notamment d'une numération globulaire complète pour évaluer le nombre de plaquettes sanguines, d'un frottis sanguin pour évaluer la forme des globules rouges et d'analyses d'urine pour vérifier le bon fonctionnement des reins. D'autres tests, tels que le dosage de la bilirubine et de la lactate déshydrogénase, sont effectués pour déterminer s'il y a une dégradation excessive des globules rouges.
Le PTT étant dû à un manque d'activité de l'ADAMTS13, le bilan diagnostique du PTT comprend également un dosage de l'ADAMTS13. Pour ce test, un échantillon de sang est prélevé dans une veine et envoyé à un laboratoire spécial pour évaluer l'activité de l'enzyme.
Traitements
La soins standard pour les patients atteints de PTT consiste en un échange de plasma par voie intraveineuse. Au cours de cette procédure, le sang est prélevé dans l'organisme et passé dans une centrifugeuse pour en retirer le plasma anormal. Dans un deuxième temps, du plasma sain est ajouté au sang, qui est ensuite réinjecté au patient.
Pour les patients atteints de PTT acquis qui ne répondent pas correctement à l'échange de plasma, des médicaments qui suppriment le système immunitaire (par exemple, des corticostéroïdes ou l'anticorps monoclonal rituximab). L'objectif de ces thérapies est d'empêcher la formation d'anticorps anti-ADAMTS13.
Plus récemment, un nanocorps appelé caplacizumab a également été approuvé pour le traitement du PTT acquis. Ce nanocorps bloque la fonction d'une protéine de coagulation sanguine spécifique, empêchant ainsi la formation des microthrombi typiques du PTT.
Dans de rares cas, une splénectomie (c'est-à-dire l'ablation chirurgicale de la rate) est pratiquée chez les patients réfractaires aux autres options thérapeutiques.
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