Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP)

Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) is een zeldzame, maar levensbedreigende bloedziekte waarbij zich bloedstolsels vormen in kleine bloedvaten door het hele lichaam. Deze stolsels beperken of blokkeren de bloedstroom naar vitale organen, zoals de hersenen, de nieren of het hart. Het resulterende gebrek aan zuurstof verhindert dat organen goed werken, wat uiteindelijk leidt tot schade aan organen. Bovendien verbruikt de vorming van bloedstolsels in het hele lichaam grote hoeveelheden bloedplaatjes. Hierdoor hebben patiënten mogelijk niet genoeg bloedplaatjes om bloedstolsels te vormen wanneer dat nodig is, wat leidt tot bloedingen en blauwe plekken.

TTP kan erfelijk of verworven zijn. Bij patiënten met erfelijke TTP wordt de ziekte doorgegeven van ouders op kinderen door varianten in het ADAMTS13 gen. Dit gen codeert voor het enzym ADAMTS13, dat een belangrijke rol speelt bij het reguleren van het bloedstollingsproces. Bij de meeste patiënten is TTP echter verworven, wat betekent dat het zich op latere leeftijd ontwikkelt. Verworven TTP ontstaat wanneer het lichaam ten onrechte antilichamen aanmaakt die de activiteit van het enzym ADAMTS13 blokkeren.

Hoewel TTP mensen van alle leeftijden kan treffen, komt het het vaakst voor bij mensen tussen de 20 en 50 jaar. Bovendien zijn zwangerschap en HIV geassocieerd met een hoger risico op de ontwikkeling van TTP.

Wanneer er een verdenking op TTP bestaat, wordt er een aantal diagnostische tests uitgevoerd. Dit omvat een volledig bloedbeeld om het aantal bloedplaatjes te bepalen, een bloeduitstrijkje om de vorm van de rode bloedcellen te bepalen en urineonderzoek om te zien of de nieren goed functioneren. Andere tests, zoals een bilirubine- en een lactaatdehydrogenasetest, worden uitgevoerd om te beoordelen of er een overmatige afbraak van rode bloedcellen is.

Omdat TTP wordt veroorzaakt door een gebrek aan ADAMTS13-activiteit, omvat de diagnostische work-up voor TTP ook een ADAMTS13-test. Voor deze test wordt een bloedmonster uit een ader genomen en naar een speciaal laboratorium gestuurd om de activiteit van het enzym te beoordelen.

De standaardbehandeling voor patiënten met TTP bestaat uit intraveneuze plasmavervanging. Tijdens de procedure wordt bloed uit het lichaam gehaald en door een centrifuge geleid om het abnormale plasma te verwijderen. In een tweede stap wordt gezond plasma toegevoegd aan het bloed waarna het opnieuw wordt toegediend aan de patiënt.

Voor patiënten met verworven TTP die niet goed reageren op plasmavervanging, is medicatie nodig die het immuunsysteem onderdrukt (d.w.z. corticosteroïden of het monoklonale antilichaam rituximab). Het doel van deze therapieën is om de vorming van anti-ADAMTS13 antilichamen te voorkomen.

Recentelijk is ook een nanobody genaamd caplacizumab goedgekeurd voor de behandeling van verworven TTP. Dit nanobody blokkeert de functie van een specifiek bloedstollingseiwit, waardoor de vorming van de typische TTP microtrombi wordt voorkomen.

In zeldzame gevallen wordt een splenectomie (d.w.z. chirurgische verwijdering van de milt) uitgevoerd bij patiënten die refractair zijn voor de andere behandelingsopties.