Caractéristiques
La mastocytose est une maladie rare dans laquelle certaines cellules immunitaires, appelées mastocytes, s'accumulent dans l'organisme. Lorsque les mastocytes détectent un germe ou un virus, ils déclenchent une réponse inflammatoire (allergique) en libérant une substance chimique appelée histamine. En outre, les mastocytes jouent un rôle dans la cicatrisation des plaies, la croissance des os et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Chez les patients atteints de mastocytose, la croissance des mastocytes est mal contrôlée, dans la plupart des cas en raison d'une mutation acquise (c'est-à-dire non héritée) du gène KIT.
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Il existe deux types principaux de mastocytose : la mastocytose cutanée et la mastocytose systémique. La mastocytose cutanée survient plus souvent chez les enfants et se caractérise par une accumulation de mastocytes dans la peau, entraînant des lésions cutanées rouges ou brunes qui démangent. En revanche, la mastocytose systémique touche principalement les adultes et affecte d'autres parties du corps. Chez les patients atteints de mastocytose systémique, les mastocytes s'accumulent dans la moelle osseuse et dans différents organes, tels que l'intestin, et plus rarement le cerveau, le cœur ou les poumons. Dans ces organes, l'inflammation chronique qui en résulte peut provoquer des lésions importantes.
Chez les patients atteints de mastocytose, des activités spécifiques ou des facteurs environnementaux peuvent déclencher une crise. Il s'agit notamment du frottement ou de la friction de la peau, de l'activité physique, de certaines piqûres d'insectes, de la prise d'aliments ou de médicaments spécifiques, de changements soudains de température ou du stress émotionnel.
Symptômes
Comme indiqué précédemment, la mastocytose cutanée se caractérise par des lésions cutanées rouges ou brunes qui démangent. Ces lésions peuvent se former sur tout le corps et peuvent parfois former des cloques.
Chez les patients atteints de mastocytose systémique, les crises s'accompagnent d'un large éventail de symptômes. Il s'agit notamment de réactions cutanées (par exemple, démangeaisons ou bouffées vasomotrices), de symptômes gastro-intestinaux (par exemple, nausées, vomissements, douleurs abdominales, diarrhée) et de douleurs musculaires ou articulaires. En outre, les patients peuvent également présenter d'autres symptômes semblables à ceux d'une allergie, tels qu'un essoufflement, un gonflement de la gorge et des modifications de la tension artérielle.
Les patients atteints de mastocytose ont également un risque accru de développer une réaction allergique grave et potentiellement mortelle, connue sous le nom d'anaphylaxie. Cette réaction allergique grave est causée par une libération massive d'histamine dans le sang et se caractérise par un rythme cardiaque rapide, un évanouissement, une perte de conscience et un choc. Les patients qui ont une réaction allergique grave peuvent avoir besoin d'une injection d'épinéphrine.
Les autres complications de la mastocytose comprennent une mauvaise coagulation sanguine, un ulcère gastroduodénal (résultant d'une irritation chronique de l'estomac), une réduction de la densité osseuse et une défaillance des organes.
Tests de diagnostic
La première étape du diagnostic de la mastocytose cutanée consiste en un examen physique de la peau. Pour ce faire, le médecin frotte une zone affectée de la peau pour voir si elle devient rouge, enflammée et si elle provoque des démangeaisons. Lorsque ce test indique une mastocytose, une biopsie de la peau est pratiquée pour vérifier la présence de mastocytes.
Le diagnostic de la mastocytose systémique commence généralement par une analyse sanguine visant à mesurer le taux sérique basal de tryptase totale. La tryptase est une enzyme libérée par les mastocytes et son taux est donc augmenté chez les patients atteints de mastocytose systémique. Ensuite, une biopsie de la moelle osseuse est généralement effectuée. Ce test est effectué parce que les précurseurs des mastocytes prennent naissance dans la moelle osseuse avant de migrer vers d'autres organes pour y mûrir. Chez les patients atteints de mastocytose, ces précurseurs sont plus abondants dans la moelle osseuse que chez les individus sains. Les examens complémentaires peuvent inclure une échographie pour évaluer si le foie ou la rate sont hypertrophiés et une scintigraphie DEXA pour mesurer la densité osseuse. En outre, une biopsie peut être pratiquée sur les organes atteints afin d'évaluer la présence de mastocytes. Enfin, un test génétique peut être demandé pour déterminer si un patient est porteur d'une mutation du gène KIT.
Traitements
La première étape importante de la prise en charge de la mastocytose consiste à identifier et à éviter les facteurs susceptibles de déclencher une crise, tels que certains aliments, médicaments ou piqûres d'insectes.
Pour soulager une réaction allergique, on utilise généralement des antihistaminiques, des modificateurs de leucotriènes, des stabilisateurs de mastocytes ou des crèmes à base de corticostéroïdes. Pour réduire l'inflammation, les médecins peuvent prescrire des stéroïdes oraux. En fonction de l'apparition d'autres symptômes, d'autres médicaments peuvent être utilisés, notamment des médicaments pour réduire l'acidité de l'estomac ou des agents qui soulagent les douleurs osseuses. Pour certains patients atteints de mastocytose cutanée, la thérapie par lumière ultraviolette peut être envisagée. En outre, les patients atteints de mastocytose doivent veiller à toujours avoir un stylo d'adrénaline à portée de main au cas où ils développeraient un choc anaphylactique.
Pour les patients atteints de mastocytose systémique agressive, une chimiothérapie à base de cladribine peut être envisagée. En outre, une thérapie ciblée avec la midostaurine ou l'imatinib est également utilisée pour traiter les patients atteints de mastocytose systémique.
Organisations de patients
Vous pouvez vous connecter à différentes associations de patients qui vous mettent en contact avec des personnes ayant les mêmes antécédents médicaux que vous. Le soutien entre pairs permet d'alléger le fardeau et le stress des défis quotidiens liés aux troubles.
Vous trouverez ci-dessous quelques organisations que nous pouvons vous recommander.
Sachez que ces groupes fonctionnent principalement en néerlandais ou en français en raison de leur caractère local, mais n'hésitez pas à les contacter.
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