Kenmerken
Hemofilie is een zeldzame, genetische aandoening waarbij het bloed niet op de typische manier stolt en er niet in slaagt om bloedingen af te remmen of te stoppen. De reden voor deze ontoereikende bloedstolling ligt in het feit dat patiënten niet genoeg stollingsfactor hebben. Stollingsfactoren zijn eiwitten in het bloed die samenwerken met bloedplaatjes om bloedstolsels te vormen. Als gevolg hiervan verhogen lage niveaus van stollingsfactor het risico op bloedingen. De ernst van de hemofilie wordt bepaald door het niveau van de stollingsfactor in het bloed.
Bij patiënten met een ernstige vorm van hemofilie bestaat de grootste zorg uit inwendige bloedingen, vooral in de knieën, enkels of ellebogen. Deze inwendige bloedingen kunnen leiden tot ernstige schade aan organen en kunnen zelfs levensbedreigend zijn.
Op basis van de stollingsfactor die ontbreekt, zijn er drie verschillende subtypes hemofilie beschreven. Hemofilie A is het meest voorkomende subtype en treedt op wanneer er onvoldoende stollingsfactor 8 (VIII) is. Daarentegen hebben patiënten met Hemofilie B niet genoeg stollingsfactor 9 (IX) in hun bloed). De zeldzaamste van de drie hemofilie-subtypes is Hemofilie C, waarbij stollingsfactor 11 (XI) tekortschiet.
In de meeste gevallen is hemofilie erfelijk. Hierbij erven patiënten een mutatie in een gen dat codeert voor een specifieke stollingsfactor. Als gevolg van deze mutaties wordt er niet genoeg stollingsfactor geproduceerd, of functioneert de geproduceerde stollingsfactor niet goed. Zowel hemofilie A als B zijn geslachtsgebonden aandoeningen, wat betekent dat ze op een recessieve X-gebonden manier overerven. Dit betekent dat een vrouw die een defect X-chromosoom erft met een abnormaal factorgen, hemofilie zal dragen maar waarschijnlijk geen symptomen zal ervaren (omdat ze nog steeds een functioneel factorgen op haar2e X-chromosoom heeft). Daarentegen zullen jongens die een defect X-chromosoom erven waarschijnlijk ernstigere hemofilie-symptomen hebben (omdat ze maar één X-chromosoom hebben). Ongeveer 20% van alle gevallen van hemofilie ontwikkelt zich spontaan, wat betekent dat iemand de ziekte krijgt zonder een familiegeschiedenis van abnormale bloedingen.
Symptomen
Mensen met hemofilie bloeden langer dan andere mensen. Deze bloedingen kunnen inwendig optreden, in gewrichten en spieren, of uitwendig, bij kleine snijwonden of verwondingen. Hoe vaak iemand bloedt en hoe ernstig dat is, hangt af van de hoeveelheid normale stollingsfactor die een patiënt nog aanmaakt.
Patiënten met hemofilie kunnen last hebben van overmatig bloeden bij snijwonden of verwondingen, of na een operatie of tandheelkundige ingreep, hebben vaak bloedneuzen zonder duidelijke oorzaak en hebben vaak grote of diepe kneuzingen. Daarnaast kunnen ze last hebben van pijn, zwelling of spanning in hun gewrichten en bloed in hun ontlasting of urine hebben.
Een van de ernstigere complicaties bij patiënten met hemofilie is een bloeding in de hersenen. Symptomen van een intracraniële bloeding zijn onder andere aanhoudende hoofdpijn, herhaaldelijk braken, slaperigheid, dubbelzien, plotselinge zwakte, stuiptrekkingen en toevallen.
Diagnostische tests
De basis voor de diagnose hemofilie bestaat uit tests die bepalen hoe lang het duurt voordat het bloed stolt. Deze stollingsfactortests laten het type hemofilie zien en geven een indicatie van de ernst van de ziekte (d.w.z. hoeveel stollingsfactor de patiënt nog produceert).
Bij mensen met een familiegeschiedenis van hemofilie worden genetische tests vaak gebruikt om dragers te identificeren, zodat een beter geïnformeerde beslissing over zwanger worden kan worden genomen. Daarnaast is het mogelijk om tijdens de zwangerschap vast te stellen of een foetus hemofilie heeft. Deze test is echter niet zonder risico voor de foetus en moet zorgvuldig worden overwogen.
Behandelingen
De al lang bestaande standaardbehandeling voor patiënten met hemofilie bestaat uit substitutietherapie waarbij de ontbrekende stollingsfactor regelmatig wordt vervangen door onderhuidse injecties met in het laboratorium gemaakte (recombinante) stollingsfactoren. Over het algemeen is substitutietherapie voorbehouden aan patiënten met ernstige hemofilie. Patiënten met milde of matige hemofilie kunnen een korte vervangingskuur krijgen als ze een operatie moeten ondergaan. Helaas ontwikkelen sommige patiënten antistoffen tegen de substitutietherapie. Deze antilichamen worden remmers genoemd en vallen de stollingsfactoren aan die het bloeden onder controle houden. Bij patiënten met remmers wordt dagelijks immuuntolerantie-inductie (ITI) gegeven om het niveau van de remmers te verlagen.
Naast substitutietherapie kunnen behandelingen worden gegeven om de productie van stollingsfactor te stimuleren (bijv. desmopressine bij patiënten met milde hemofilie) of om te voorkomen dat stolsels worden afgebroken (bijv. antifibrinolytica). Meer recentelijk is emicizumab geïntroduceerd in het behandelingslandschap voor patiënten met Hemofilie A. Dit middel kan de bloedstollingscascade herstellen bij patiënten met Hemofilie A door de functie van factor VIII na te bootsen.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.