Kenmerken
Erfelijke hemochromatose is een genetische aandoening waarbij het lichaam overmatige hoeveelheden ijzer opbouwt in verschillende organen, waaronder de huid, de lever, het hart, de alvleesklier en de gewrichten. Deze te hoge ijzerconcentraties kunnen leiden tot schade aan organen en ernstige complicaties, zoals levercirrose, hartproblemen, chronische gewrichtspijn of diabetes.
De meest voorkomende oorzaak van erfelijke hemochromatose is een (erfelijke) mutatie in het HFE-gen. De eiwitten die gecodeerd worden door deze genen spelen allemaal een belangrijke rol bij het reguleren van de opname, het transport en de opslag van ijzer in het lichaam. Mutaties in deze genen verstoren de controle over de opname van ijzer uit voedsel tijdens de spijsvertering en veranderen de distributie van ijzer naar andere delen van het lichaam. Hierdoor hoopt ijzer zich op in weefsels en organen, waardoor hun normale functies verstoord kunnen raken.
Mensen van Noord-Europese afkomst zijn vatbaarder voor erfelijke hemochromatose dan mensen met een andere etnische achtergrond. Bovendien hebben mannen een grotere kans dan vrouwen om op jongere leeftijd symptomen van hemochromatose te ontwikkelen. De belangrijkste reden hiervoor is dat vrouwen vaak ijzer verliezen door menstruatie en zwangerschap en ook minder ijzer opslaan dan mannen.
Materialen voor patiënten
Uitklappen
Symptomen
Het aantal symptomen bij patiënten met hemochromatose varieert sterk. Terwijl sommige mensen met hoge ijzergehaltes geen enkel probleem ervaren, kunnen anderen zeer ernstige symptomen hebben. De symptomen treden meestal pas op middelbare leeftijd op en lijken vaak op symptomen van andere aandoeningen. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn vermoeidheid, een algemeen gevoel van zwakte, een onregelmatige hartslag, pijn in de knokkels en gewrichten, maagpijn en een onverklaarbaar gewichtsverlies.
Diagnostische tests
De twee belangrijkste testen om ijzeroverbelasting op te sporen zijn een serumtransferrineverzadigingstest en een serumferritinetest. Terwijl de eerste test de hoeveelheid ijzer meet die gebonden is aan het eiwit dat ijzer in het bloed transporteert (transferrine), evalueert de tweede de hoeveelheid ijzer die in de lever is opgeslagen.
Aanvullende tests omvatten genetische tests om te zoeken naar mutaties in het HFE gen of andere genen waarvan bekend is dat ze erfelijke hemochromatose veroorzaken. Verder wordt vaak een fibroscan of een MRI van de lever uitgevoerd om mogelijke leverschade vast te stellen. In zeldzame gevallen wordt een leverbiopsie uitgevoerd, voornamelijk om andere oorzaken van leverziekte uit te sluiten. Bovendien kunnen artsen zo het ijzergehalte in de lever vaststellen.
Behandelingen
De standaardbehandeling voor patiënten met erfelijke hemochromatose bestaat uit het regelmatig afnemen van bloed (flebotomie). De hoeveelheid bloed die wordt afgenomen en de frequentie van de flebotomieën hangt af van de leeftijd en algehele gezondheid van de patiënt en de ernst van de ijzeroverbelasting.
Naast de therapeutische verwijdering van bloed kunnen patiënten hun risico op complicaties verder verminderen door de inname van ijzerrijk voedsel zoals rauwe vis of zeevruchten te vermijden. Ook vitamine C-supplementen moeten worden vermeden, omdat bekend is dat deze vitamine de absorptie van ijzer verhoogt.
Relevante patiëntenorganisaties
Sluit je aan bij verschillende patiëntenorganisaties die je in contact brengen met mensen met dezelfde medische achtergrond. Steun onder lotgenoten helpt tegen de last en stress van de dagelijkse uitdagingen die gepaard gaan met aandoeningen.
Hieronder vind je enkele organisaties die we je kunnen aanbevelen.
Wees je ervan bewust dat deze groepen voornamelijk in het Nederlands of Frans opereren gezien hun lokale aard, aarzel niet om desondanks contact met ze op te nemen.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.