Ziekte van Von Willebrand
Kenmerken
De ziekte van von Willebrand (VWD) is een relatief veel voorkomende, maar vaak gemiste bloedziekte waarbij het bloed niet goed stolt. Deze slechte bloedstolling wordt veroorzaakt door een te laag niveau van een stollingsfactor in het bloed die von Willebrand factor (VWF) wordt genoemd. In normale omstandigheden wordt een bloedstolsel gevormd wanneer VWF zich bindt aan factor VIII, een ander stollingseiwit, en bloedplaatjes in bloedvatwanden. Dit proces resulteert in de vorming van een bloedplaatjesprop tijdens het stollingsproces. Als er niet genoeg VWF is, zijn patiënten niet in staat om zo'n bloedplaatjesprop te vormen, of duurt het langer om dat te doen. Als gevolg daarvan bloeden ze langer dan normaal. Er zijn 3 belangrijke subtypes van erfelijke VWD: Type 1 patiënten hebben een lager dan normaal niveau van VWF, type 2 patiënten hebben een afwijking in de functie van VWF en type 3 patiënten hebben een totale afwezigheid van de stollingsfactor.
Bij een deel van de patiënten wordt VWD verworven als een auto-immuunziekte, vaak in combinatie met een onderliggende ziekte, zoals bepaalde vormen van kanker, auto-immuunziekten of hart- en vaatziekten.
Symptomen
De meerderheid van de VWD-patiënten heeft een milde vorm van de ziekte en ervaart over het algemeen geen symptomen. Daarentegen kunnen patiënten met een ernstigere vorm van VWD regelmatig bloedingen hebben. Hieronder vallen spontane neusbloedingen, overmatig bloeden uit een snijwond, hevig bloeden na een chirurgische ingreep of hevig menstrueel bloeden. Bovendien hebben patiënten met VWD gemakkelijk blauwe plekken en bloed in hun urine of ontlasting.
Diagnostische tests
De diagnose VWD vereist een combinatie van bloedtesten. Dit omvat een VWF-antigeentest, die de hoeveelheid VWF in het bloed meet, testen die de tijd meten die nodig is om een bloedklonter te vormen en testen die de bloedplaatjesfunctie meten. Het is belangrijk om te weten dat sommige van deze testen herhaald moeten worden voordat de diagnose gesteld kan worden. De belangrijkste reden hiervoor is dat de VWF-niveaus in de loop van de tijd kunnen veranderen door externe factoren, zoals stress, lichaamsbeweging, het gebruik van anticonceptiepillen, zwangerschap, enz.
Behandelingen
De behandeling voor VWD hangt af van het type en de ernst van de bloedingen. Voor patiënten met een milde vorm van de ziekte is het vaak al voldoende om een paar minuten druk op de wond uit te oefenen om de bloeding te stoppen. Voor patiënten met een ernstigere vorm van VWD kan echter een meer specifieke behandeling nodig zijn.
Een van de meest gebruikte behandelingen voor VWD bestaat uit injecteerbaar desmopressine, een synthetisch hormoon dat het lichaam stimuleert om VWF vrij te geven. Daarnaast kan antifibrinolytische medicatie (bijv. tranexaminezuur) worden gegeven om de afbraak van bloedstolsels te vertragen, terwijl orale anticonceptiemiddelen kunnen helpen om hevige menstruatiebloedingen onder controle te houden.
Tot slot worden ernstigere vormen van VWD behandeld met factorvervangingstherapie. Deze infusies zijn ofwel afkomstig van plasma (d.w.z. gemaakt van menselijke bloedproducten) of recombinant (d.w.z. gemaakt in een laboratorium) en bevatten hoge concentraties VWF en factor VIII. Bij patiënten met VWD kan vervangende therapie ook voorafgaand aan een operatie worden gebruikt. Als de VWD is verworven, bestaan er antilichamen tegen het VWF en kunnen de recombinante factoren door het immuunsysteem worden vernietigd. Deze patiënten kunnen worden behandeld met immuunsuppressiva en recombinant factor 7 (VII).
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.