Polycythemia Vera (PV)
Kenmerken
Polycythemia vera (PV) is een myeloproliferatieve neoplasma (MPN) waarin waarbij een mutatie in bloedstamcellen leidt tot een overmatige productie van rode bloedcellen. Daarnaast zijn ook het aantal witte bloedcellen cellen en bloedplaatjes vaak verhoogd bij PV-patiënten. Te veel rode bloedcellen kunnen het bloed dikker maken, waardoor het voor het bloed om door het lichaam te stromen. Deze verminderde bloedstroom verhoogt het risico op trombose en andere hartaandoeningen, zoals een hartaanval of een beroerte. Bij sommige patiënten met PV produceert ook de milt een overmatige hoeveelheid bloedcellen, waardoor de milt vergroot raakt.
Over het algemeen ontwikkelt PV zich heel langzaam en blijft de ziekte vaak vaak niet gediagnosticeerd tot na het 60e levensjaar. PV komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en bij ongeveer 95% van de patiënten kan een mutatie worden gevonden in het JAK2 gen. Dit gen codeert voor een eiwit dat de productie van voorlopercellen van bloedcellen controleert. van voorlopercellen van bloed en als gevolg van de mutatie blijven deze cellen een overmatige hoeveelheid (voornamelijk rode) bloedcellen produceren.
Hoewel PV over het algemeen langzaam vordert, verhoogt de overproductie van rode bloedcellen het risico op bloedstolsels. cellen verhoogt het risico op bloedstolsels. Bovendien leidt de hoge bloedcelverloop bij PV-patiënten tot hoge niveaus van urinezuur in het lichaam. het lichaam. Deze hoge urinezuurspiegels kunnen op hun beurt leiden tot verschillende secundaire aandoeningen, zoals nierstenen (wanneer urinezuur zich ophoopt in je nieren) of jicht. in je nieren) of jicht (wanneer urinezuur zich ophoopt in je gewrichten). Op Daarnaast verhoogt een overmatige hoeveelheid rode bloedcellen ook de productie van maagzuur, wat kan leiden tot de ontwikkeling van maagzweren. maagzweren.
In zeldzame gevallen kan PV overgaan in andere, agressievere bloedaandoeningen, zoals myelofibrose. aandoeningen, waaronder myelofibrose, myelodysplastisch syndroom (MDS), of (zelden) acute myeloïde leukemie (AML).
Symptomen
Omdat PV zich langzaam ontwikkelt en in het begin geen symptomen veroorzaakt, komen veel patiënten erachter dat ze PV hebben wanneer ze een bloedtest voor iets anders ondergaan.
Als de symptomen zich uiteindelijk ontwikkelen, bestaan ze in eerste instantie uit vage klachten, zoals hoofdpijn, vermoeidheid, duizeligheid, een hoge bloeddruk, oorsuizen en wazig of dubbel zien. Na een tijdje kunnen er echter meer specifieke symptomen ontstaan, zoals nachtelijk zweten, kortademigheid, een jeukende huid (vooral na een douche of bad), roodheid van de huid en een tintelend of branderig gevoel in handen of voeten. Patiënten kunnen ook last hebben van onverklaarbaar gewichtsverlies en zijn gevoelig voor bloedingen (bloedneuzen, tandvleesbloedingen) of blauwe plekken.
Wanneer de milt vergroot is, kunnen patiënten ook een vol gevoel ervaren na het eten of een opgeblazen gevoel in de maag hebben.
Diagnostische tests
De diagnose PV kan worden gesteld op basis van een bloedmonster. De aanwezigheid van een JAK2 mutatie in combinatie met een laag niveau van erytropoëtine bevestigt de diagnose. Als er geen JAK2-mutatie wordt gevonden, kan er een beenmergbiopsie worden uitgevoerd. In het geval van PV zal dit beenmergmonster grote en abnormale megakaryocyten laten zien. Daarnaast kunnen patiënten een echografie van de buik ondergaan om de grootte van hun milt te beoordelen.
Behandelingen
Hoewel PV een chronische, ongeneeslijke ziekte is, kan het meestal effectief worden behandeld. Het doel van de behandeling is om het risico op trombose te verminderen en de symptomen van PV te verlichten door het aantal extra bloedcellen te verlagen.
In vroege ziektestadia wordt PV conservatief behandeld, met therapieën zoals een flebotomie om het bloedvolume te verminderen en een lage dosis aspirine om het risico op bloedstolling te verminderen. Daarnaast moeten cardiovasculaire risicofactoren (bv. roken, hoge bloeddruk, hoog cholesterolgehalte) geïdentificeerd en gecontroleerd worden om het risico op trombose verder te verkleinen. Bij patiënten met een hoog risico op bloedstolsels, zoals mensen ouder dan 60 jaar of mensen die in het verleden een trombose hebben doorgemaakt, zal een behandeling worden gestart.
Bij patiënten met een hoger risico op bloedstolsels zal een behandeling worden gestart om het bloedcelgehalte te verlagen (d.w.z. cytoreductie). De geneesmiddelen die gebruikt worden om deze cytoreductie te bereiken zijn onder andere chemotherapie met hydroxycarbamide, doelgerichte therapie met de JAK2-remmer ruxolitinib en interferon alfa (niet beschikbaar in België voor deze indicatie). In het geval van een evolutie naar AML kunnen artsen een stamceltransplantatie overwegen. Ten slotte kan deelname aan klinische studies patiënten toegang geven tot alternatieve behandelingsopties.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.