Amylose

L'amylose est une maladie rare qui se développe lorsque les protéines de l'organisme se modifient et se transforment en amas tordus de protéines difformes qui s'accumulent dans les organes et les tissus. La forme la plus courante d'amylose est l'amylose à chaîne légère (AL), qui se développe à partir des plasmocytes de la moelle osseuse. Les plasmocytes se développent lorsque les lymphocytes B, un type de globules blancs, sont activés par une infection. Dans des circonstances normales, ces plasmocytes produisent des anticorps (également appelés immunoglobulines) qui aident l'organisme à attaquer et à tuer les virus ou les bactéries. Chez les patients atteints de AL, les plasmocytes anormaux produisent des quantités excessives de protéines à chaîne légère. Ces fragments de protéines endommagés peuvent s'accumuler dans les tissus de l'organisme et endommager des organes vitaux tels que le cœur ou les reins. L'AL peut exister seule ou se développer secondairement à une autre maladie, comme le myélome multiple (MM).

Les autres formes courantes d'amylose sont la protéine sérique A amyloïde (SAA) et la protéine transthyrétine amyloïde (ATTR). L'ASA survient lorsqu'il y a trop de protéine sérique A dans l'organisme, généralement en raison d'une inflammation chronique. L'ATTR, quant à elle, est une maladie héréditaire causée par l'accumulation de parties de la protéine transthyrétine produites dans le foie. Enfin, l'amylose ATTR de type sauvage, ou sénile, est une maladie qui survient généralement chez les hommes âgés et qui affecte le cœur. Ce type d'amylose est donc généralement pris en charge par un cardiologue.

Étant donné que les symptômes de l'amylose peuvent imiter ceux de maladies plus courantes, cette maladie est souvent négligée. Néanmoins, un diagnostic précoce est important car il peut aider à prévenir d'autres dommages aux organes. En cas de suspicion d'amylose, des échantillons de sang et d'urine seront analysés pour détecter la présence de protéines anormales. En outre, une biopsie des tissus est effectuée pour rechercher des signes d'amylose. Ces tests initiaux sont généralement suivis de procédures d'imagerie pour évaluer les organes internes, telles qu'une échocardiographie, une scintigraphie osseuse, une IRM ou une échographie du foie.

Pour l'instant, il n'existe pas de traitement définitif de l'amylose. Toutefois, certaines thérapies peuvent aider à gérer les symptômes de la maladie et à limiter la production de protéines amyloïdes. Si l'amylose a été déclenchée par une autre maladie, telle que la polyarthrite rhumatoïde, le traitement de la maladie sous-jacente peut contribuer à réduire la charge de morbidité.

Chez les patients atteints d'AL, le traitement cible la croissance anormale des plasmocytes producteurs d'amyloïde. Actuellement, le traitement standard de première ligne pour ces patients consiste en une combinaison d'un anticorps monoclonal (daratumumab), d'une chimiothérapie (cyclophosphamide), d'un inhibiteur du protéasome (bortezomib) et d'un corticostéroïde, la dexaméthasone. En outre, une transplantation de cellules souches peut être envisagée pour des patients sélectionnés. Enfin, en participant à des essais cliniques, les patients atteints de la maladie peuvent avoir accès à d'autres options thérapeutiques.