Kenmerken
Amyloïdose is een zeldzame aandoening die ontstaat wanneer eiwitten in het lichaam lichaam veranderen en verwrongen klonten van misvormde eiwitten worden die zich ophopen in organen en weefsels. De meest voorkomende vorm van amyloïdose is lichte-keten amyloïdose (AL), die ontstaat uit plasmacellen in het beenmerg. Plasmacellen ontstaan wanneer B-lymfocyten, een type van witte bloedcellen, geactiveerd worden door een infectie. In normale omstandigheden produceren deze plasmacellen antilichamen (ook wel immunoglobulinen) die het lichaam helpen virussen of bacteriën aan te vallen en te doden. bacteriën aan te vallen en te doden. Bij patiënten met AL produceren de abnormale plasmacellen een teveel aan hoeveelheden lichte keten eiwitten. Deze beschadigde eiwitfragmenten kunnen zich ophopen in weefsels in het hele lichaam en schade toebrengen aan vitale organen zoals het hart of de nieren. zoals het hart of de nieren. AL kan op zichzelf bestaan of zich ontwikkelen secundair aan een andere aandoening, zoals multipel myeloom (MM).
Andere veel voorkomende vormen van amyloïdose zijn amyloïd serum A eiwit (SAA) en amyloïd transthyretine eiwit amyloïdose (ATTR). SAA ontstaat wanneer er te veel serum A eiwit in het lichaam is, meestal door een chronische ontsteking. ATTR daarentegen is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van transthyretine eiwitdelen die geproduceerd worden in de lever. Wild-type, of seniele ATTR amyloïdose is een ziekte die typisch voorkomt bij oudere mannen en het hart aantast. het hart aantast. Dit type amyloïdose wordt daarom meestal behandeld door een cardioloog. cardioloog.
Symptomen
De symptomen bij patiënten met amyloïdose zijn afhankelijk van het specifieke eiwit dat zich ophoopt en de locatie van deze ophoping. Symptomen van amyloïdose van het hart zijn bijvoorbeeld flauwvallen, kortademigheid of een algemeen gevoel van zwakte, terwijl de symptomen van amyloïdose van de nieren kunnen bestaan uit het ontstaan van gezwollen voeten en benen.
Andere veel voorkomende symptomen bij patiënten met amyloïdose zijn vermoeidheid, onverklaarbaar gewichtsverlies, gewrichtspijn of huiduitslag. Daarnaast kan amyloïdose gepaard gaan met een tintelend gevoel of gevoelloosheid in de voeten en benen, een zwakke handgreep en een gezwollen tong.
Diagnostische tests
Omdat de symptomen van amyloïdose lijken op die van meer voorkomende ziekten, wordt deze ziekte vaak over het hoofd gezien. Toch is een vroege diagnose belangrijk omdat het verdere schade aan organen kan helpen voorkomen. Wanneer er een verdenking is op amyloïdose, worden bloed- en urinemonsters geanalyseerd op de aanwezigheid van abnormale eiwitten. Daarnaast wordt er een weefselbiopsie genomen om te zoeken naar tekenen van amyloïdose. Deze eerste tests worden meestal gevolgd door beeldvormende procedures om interne organen te evalueren, zoals een echocardiogram, botscintigrafie, een MRI-scan of een echografie van de lever.
Behandelingen
Op dit moment is er geen definitieve genezing voor amyloïdose. Bepaalde therapieën kunnen echter helpen om de ziektesymptomen te beheersen en de verdere productie van amyloïd eiwit te beperken. Als de amyloïdose is veroorzaakt door een andere aandoening, zoals reumatoïde artritis, kan de behandeling van de onderliggende aandoening helpen om de ziektelast te verminderen.
Bij patiënten met AL richt de behandeling zich op de abnormale groei van de amyloïde producerende plasmacellen. Momenteel bestaat de standaard eerstelijnsbehandeling voor deze patiënten uit een combinatie van een monoklonaal antilichaam (daratumumab), chemotherapie (cyclofosfamide), een proteasoomremmer (bortezomib) en het corticosteroïde dexamethason. Daarnaast kan voor geselecteerde patiënten een stamceltransplantatie worden overwogen. Ten slotte kunnen patiënten met AL door deel te nemen aan klinische studies toegang krijgen tot alternatieve behandelingsmogelijkheden.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.