Kenmerken
Mastocytose is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde immuuncellen, mestcellen genaamd, zich ophopen in het lichaam. Wanneer mestcellen een kiem of virus detecteren, zetten ze een ontstekingsreactie (allergie) in gang door een chemische stof genaamd histamine vrij te laten. Daarnaast spelen mestcellen een rol bij wondgenezing, botgroei en de vorming van nieuwe bloedvaten. Bij patiënten met mastocytose is de groei van mestcellen slecht onder controle, in de meeste gevallen als gevolg van een verworven (d.w.z. niet geërfde) mutatie in het KIT-gen.
Materialen voor patiënten
Uitklappen
Voor professionals
Uitklappen
Er zijn twee hoofdtypen mastocytose: cutane en systemische mastocytose. Cutane mastocytose komt vaker voor bij kinderen en wordt gekenmerkt door een ophoping van mestcellen in de huid die leidt tot rode of bruine, jeukende huidlaesies. Systemische mastocytose komt daarentegen vooral voor bij volwassenen en tast andere delen van het lichaam aan. Bij patiënten met systemische mastocytose hopen mestcellen zich op in het beenmerg en verschillende organen, zoals de darm en minder vaak de hersenen, het hart of de longen. In deze organen kan de resulterende chronische ontsteking aanzienlijke orgaanschade veroorzaken.
Bij patiënten met mastocytose kunnen specifieke activiteiten of omgevingsfactoren een aanval uitlokken. Dit omvat wrijven of wrijving op de huid, fysieke activiteit, bepaalde insectenbeten, de inname van bepaald voedsel of medicatie, plotse temperatuursveranderingen of emotionele stress.
Symptomen
Zoals eerder aangegeven, wordt cutane mastocytose gekenmerkt door rode of bruine jeukende huidlaesies. Deze laesies kunnen zich over het hele lichaam vormen en soms blaren vormen.
Bij patiënten met systemische mastocytose gaan de aanvallen gepaard met een breed scala aan symptomen. Dit omvat huidreacties (bv. jeuk of blozen), gastro-intestinale symptomen (bv. misselijkheid, braken, buikpijn, diarree) en spier- of gewrichtspijn. Daarnaast kunnen patiënten ook andere allergie-achtige symptomen ervaren zoals kortademigheid, opzwellen van de keel en veranderingen in de bloeddruk.
Patiënten met mastocytose hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van een ernstige en levensbedreigende allergische reactie, bekend als anafylaxie. Deze ernstige allergische reactie wordt veroorzaakt door een massale afgifte van histamine in het bloed en wordt gekenmerkt door een snelle hartslag, flauwvallen, bewustzijnsverlies en shock. Patiënten die een ernstige allergische reactie hebben, kunnen een injectie met epinefrine nodig hebben.
Andere complicaties van mastocytose zijn een slechte bloedstolling, maagzweer (als gevolg van chronische maagirritatie), een verminderde botdichtheid en orgaanfalen.
Diagnostische tests
De eerste stap in de diagnose voor cutane mastocytose bestaat uit een lichamelijk onderzoek van de huid. Hierbij zal een arts over een aangetast deel van de huid wrijven om te zien of het rood, ontstoken en jeukerig wordt. Als deze test in de richting van mastocytose wijst, wordt er een huidbiopsie genomen om de aanwezigheid van mestcellen te controleren.
De diagnose voor systemische mastocytose begint meestal met een bloedtest om het basale serum totaal tryptase niveau te meten. Tryptase is een enzym dat wordt vrijgegeven door mestcellen en het niveau ervan is daarom verhoogd bij patiënten met systemische mastocytose. Vervolgens wordt meestal een beenmergbiopsie uitgevoerd. Deze test wordt gedaan omdat voorlopers van mestcellen hun oorsprong vinden in het beenmerg voordat ze naar andere organen migreren om daar uit te rijpen. Bij patiënten met mastocytose zijn deze voorlopers overvloediger aanwezig in het beenmerg dan bij gezonde mensen. Verdere tests kunnen een echografie zijn om te beoordelen of de lever of milt vergroot zijn en een DEXA-scan om de botdichtheid te meten. Daarnaast kan er een biopsie worden genomen van de aangetaste organen om de aanwezigheid van mestcellen te evalueren. Tot slot kunnen genetische testen worden uitgevoerd om te beoordelen of een patiënt een mutatie in het KIT-gen heeft.
Behandelingen
Het eerste belangrijke onderdeel van het omgaan met mastocytose bestaat uit het identificeren en vermijden van factoren die een aanval kunnen uitlokken, zoals bepaald voedsel, medicijnen of insectenbeten.
Om een allergische reactie te verlichten, worden meestal antihistaminica, leukotrieenmodificatoren, mestcelstabilisatoren of corticosteroïde crèmes gebruikt. Om ontstekingen te verminderen, kunnen artsen orale steroïden voorschrijven. Afhankelijk van de ontwikkeling van andere symptomen kunnen andere medicijnen worden gebruikt, waaronder medicijnen om maagzuur te verminderen of middelen die botpijn verlichten. Voor sommige patiënten met cutane mastocytose kan ultraviolette lichttherapie worden overwogen. Daarnaast moeten patiënten met mastocytose ervoor zorgen dat ze altijd een epinefrine-pen bij de hand hebben voor het geval ze een anafylactische shock ontwikkelen.
Voor patiënten met agressieve systemische mastocytose kan chemotherapie met cladribine worden overwogen. Daarnaast wordt ook gerichte therapie met midostaurine of imatinib gebruikt om patiënten met systemische mastocytose te behandelen.
Relevante patiëntenorganisaties
Sluit je aan bij verschillende patiëntenorganisaties die je in contact brengen met mensen met dezelfde medische achtergrond. Steun onder lotgenoten helpt tegen de last en stress van de dagelijkse uitdagingen die gepaard gaan met aandoeningen.
Hieronder vind je enkele organisaties die we je kunnen aanbevelen.
Wees je ervan bewust dat deze groepen voornamelijk in het Nederlands of Frans opereren gezien hun lokale aard, aarzel niet om desondanks contact met ze op te nemen.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.