Kenmerken
Myelodysplatische syndromen (MDS) zijn een groep aandoeningen die ontstaan wanneer bloedvormende cellen in het beenmerg abnormaal worden. Veel van de bloedcellen die door deze beenmergcellen worden gevormd, zijn defect en hopen zich op in het beenmerg, waardoor de patiënt niet genoeg normale bloedcellen in de bloedbaan heeft. MDS kan zich langzaam (indolent) of agressiever ontwikkelen en bij ongeveer een derde van de patiënten kan MDS overgaan in acute myeloïde leukemie (AML).
Materialen voor patiënten
Uitklappen
MDS is relatief zeldzaam, met ongeveer 900 nieuwe gevallen in België in 2021. MDS kan mensen van alle leeftijden treffen, maar komt het meest voor bij volwassenen ouder dan 70 jaar. Voor de meeste patiënten met MDS is de oorzaak van de ziekte onduidelijk. Er zijn echter aanwijzingen dat bepaalde mensen worden geboren met een aanleg om MDS te ontwikkelen. Bovendien is aangetoond dat eerdere blootstelling aan radiotherapie, chemotherapie of bepaalde chemische stoffen in het milieu of de industrie het risico op MDS verhoogt.
MDS bestaat uit verschillende subtypen. Deze verschillende MDS-subtypes worden gekarakteriseerd door het aantal celtypes in het beenmerg die er abnormaal uitzien onder de microscoop (dysplasie), het aantal cytopenieën (d.w.z. hoeveel bloedtypes abnormaal laag zijn in de bloedstroom), het aandeel van de vroege rode bloedcellen dat bestaat uit ringsideroblasten (d.w.z, rode bloedcellen met een ringvormige ijzerafzetting rond de kern), het percentage vroege vormen van bloedcellen (blasten) in het beenmerg en/of bloed en de aanwezigheid van bepaalde chromosomale veranderingen in beenmergcellen. Op basis van deze criteria bestaan de belangrijkste MDS-subtypen uit MDS met multilineage dysplasie, MDS met single lineage dysplasie, MDS met ringsideroblasten, MDS met een overmaat aan blasten, MDS met een geïsoleerde deletie van chromosoom 5q en niet-classificeerbare MDS.
Symptomen
De symptomen van MDS hangen af van het type bloedcellen dat door de ziekte is aangetast. Wanneer patiënten te weinig rode bloedcellen hebben (anemie) voelen ze zich vaak moe, duizelig of zwak, kunnen ze kortademig zijn of een bleke huid hebben. Als het aantal witte bloedcellen te laag is (leukopenie), hebben patiënten de neiging om gemakkelijk infecties op te lopen zoals hoesten of verkoudheid. Ten slotte kan een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) leiden tot gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen (bijv. frequente en ernstige bloedneuzen, bloeden uit het tandvlees, enz.) Bij de meeste patiënten zijn de symptomen in het begin mild en worden ze langzaam erger.
Diagnostische tests
Wanneer MDS wordt vermoed, wordt een bloedtest uitgevoerd om het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed te meten. Hoewel deze bevindingen kunnen wijzen op MDS, is voor een definitieve diagnose een beenmergonderzoek nodig. Hiervoor wordt een beenmergmonster uit het heupbeen of borstbeen genomen en opgestuurd naar het lab voor een verdere evaluatie van de grootte, vorm en genetische kenmerken van de cellen in het beenmerg. Hierbij is vooral het percentage blasten in het beenmerg en bloed van belang. Om de diagnose MDS te kunnen stellen, moet een patiënt minder dan 20% blasten in het beenmerg en bloed hebben. Als een patiënt meer dan 20% blasten heeft, wordt hij/zij beschouwd als AML.
Behandelingen
De behandeling voor MDS hangt af van het type MDS, de prognostische risicoscore van de patiënt en patiëntgerelateerde factoren, zoals leeftijd, algemene gezondheidstoestand en persoonlijke voorkeur. Bij patiënten zonder symptomen kunnen artsen besluiten om niet meteen met een behandeling te beginnen. Wanneer een behandeling noodzakelijk wordt geacht, is een stamceltransplantatie momenteel de enige mogelijk genezende oplossing. Daarom is dit de voorkeursbehandeling voor jongere en relatief gezonde patiënten.
Voor oudere of kwetsbare patiënten (de meerderheid van de MDS-patiënten) is een stamceltransplantatie echter geen optie. Voor deze patiënten is het belangrijkste doel van de behandeling het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties of bijwerkingen. Als lage bloedwaarden problemen veroorzaken, worden vaak bloedtransfusies gebruikt. Daarnaast worden medicijnen die de aanmaak (groeifactoren) of rijping van bloedcellen verhogen vaak gebruikt bij patiënten met MDS. Andere ondersteunende zorg kan bestaan uit medicijnen die het teveel aan ijzer in het bloed (afkomstig van frequente bloedtransfusies) kwijtraken en antibiotica om infecties te behandelen. Tot slot kunnen immunosuppressieve medicijnen (bijvoorbeeld anti-thymocytenglobulinen of ciclosporine) worden gebruikt om het immuunsysteem te onderdrukken en de bloedtelling te verbeteren.
Wanneer aanvullende therapie nodig is, worden vaak hypomethylerende middelen gebruikt. Voor patiënten met een hoger risico op progressie naar AML kan chemotherapie worden overwogen. Tot slot, als een patiënt het subtype deletie 5q MDS heeft, wordt het immunomodulerende geneesmiddel lenalidomide vaak gebruikt als initiële therapie. Na verloop van tijd kan MDS moeilijker te behandelen worden. Omdat er geen duidelijke richtlijnen zijn over de optimale behandelstrategie voor deze patiënten, wordt deelname aan een klinische studie aanbevolen.
Relevante patiëntenorganisaties
Sluit je aan bij verschillende patiëntenorganisaties die je in contact brengen met mensen met dezelfde medische achtergrond. Steun onder lotgenoten helpt tegen de last en stress van de dagelijkse uitdagingen die gepaard gaan met aandoeningen.
Hieronder vind je enkele organisaties die we je kunnen aanbevelen.
Wees je ervan bewust dat deze groepen voornamelijk in het Nederlands of Frans opereren gezien hun lokale aard, aarzel niet om desondanks contact met ze op te nemen.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.