Kenmerken
Sikkelcelziekte (SCD) is een groep erfelijke aandoeningen van de rode bloedcellen waarbij een abnormale vorm van hemoglobine wordt geproduceerd (hemoglobine S, HbS). Onder normale omstandigheden hecht het hemoglobine-eiwit, dat zich in de rode bloedcellen bevindt, zich aan zuurstof in de longen en vervoert het naar de verschillende delen van het lichaam. Gezonde rode bloedcellen zijn rond en flexibel, waardoor ze gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. Door het abnormale HbS bij SCD-patiënten kunnen rode bloedcellen een sikkelvorm aannemen als reactie op bepaalde soorten stress, zoals infecties, uitdroging of koud weer. Deze abnormale sikkelcellen kunnen aan elkaar kleven en de bloedstroom blokkeren, waardoor er geen zuurstof naar vitale organen en weefsels in het hele lichaam kan stromen. Dit proces kan leiden tot ernstige complicaties zoals pijn, infecties en schade aan organen. Bovendien leven deze sikkelvormige cellen niet zo lang als normale rode bloedcellen, waardoor er een constant tekort aan rode bloedcellen ontstaat.
Materialen voor patiënten
Uitklappen
De oorzaak van SCD is een defect gen, het sikkelcelgen. Mensen met de ziekte worden geboren met twee sikkelcelgenen, één van elke ouder. Afhankelijk van de specifieke afwijkingen in de geërfde Hb-genen zijn er verschillende SCD-subtypes beschreven. Het meest voorkomende (en ernstigste) van deze subtypes wordt HbSS genoemd, waarbij patiënten twee defecte HbS-genen hebben geërfd. Wanneer slechts één sikkelcelgen wordt geërfd, spreekt men van sikkelceltrait, of dragerschap. Mensen met sikkelceltrait zijn over het algemeen gezond, maar ze kunnen het defecte gen doorgeven aan hun kinderen.
Symptomen
SCD-patiënten beginnen al heel vroeg met de symptomen van hun ziekte, meestal als ze nog maar 5 tot 6 maanden oud zijn. Deze vroege symptomen omvatten een pijnlijke zwelling van de handen en voeten, vermoeidheid of duizeligheid veroorzaakt door bloedarmoede en een gelige verkleuring van de huid (geelzucht) of het oogwit (icterus).
Gedurende hun hele leven ervaren patiënten met SCD periodieke episodes van extreme pijn. Deze pijn is het gevolg van een geblokkeerde bloedstroom door kleine bloedvaten in de borst, buik en gewrichten en een gebrek aan zuurstof (ischemie) in de weefsels achter de blokkade. Deze pijnepisoden variëren van patiënt tot patiënt in intensiteit, frequentie en duur.
Daarnaast kunnen sikkelcellen ook de milt beschadigen, waardoor het risico op infecties toeneemt. Daarom hebben kinderen met SCD regelmatig vaccinaties en antibiotica nodig om mogelijk levensbedreigende infecties, zoals longontsteking, te voorkomen.
Andere plotse en soms ernstige complicaties die kunnen optreden bij SCD-patiënten zijn beroerte, gezichtsproblemen en acuut borstsyndroom. Dit laatste treedt op wanneer verzuurde cellen aan elkaar kleven en de zuurstofstroom in de longen blokkeren, wat leidt tot symptomen die lijken op longontsteking, zoals koorts, pijn en een hevige hoest.
Diagnostische tests
SCD kan worden vastgesteld door middel van een hemoglobine elektroforese, waarbij hemoglobine S wordt aangetoond. In veel landen worden pasgeborenen routinematig getest op SCD. SCD kan ook worden vastgesteld bij een ongeboren baby door wat vruchtwater te nemen dat de baby in de baarmoeder omgeeft.
Behandelingen
De behandeling van SCD is er meestal op gericht om pijnepisoden te vermijden, symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen. In de praktijk wordt dit bereikt met een combinatie van bloedtransfusies en medicatie. Deze medicatie omvat antimetabolieten zoals hydroxyurea, antibiotica om infecties te behandelen en pijnstillers. Een stamceltransplantatie stamceltransplantatie kan sommige mensen met SCD genezen, maar deze behandelingsmethode brengt een aanzienlijk risico met zich mee.
In de afgelopen jaren zijn verschillende nieuwe geneesmiddelen ontwikkeld, zoals voxelotor en crizanlizumab, maar de terugbetaling van deze middelen is uitgesteld of ingetrokken omdat de kosteneffectiviteit niet bewezen is.
Relevante patiëntenorganisaties
Sluit je aan bij verschillende patiëntenorganisaties die je in contact brengen met mensen met dezelfde medische achtergrond. Steun onder lotgenoten helpt tegen de last en stress van de dagelijkse uitdagingen die gepaard gaan met aandoeningen.
Hieronder vind je enkele organisaties die we je kunnen aanbevelen.
Wees je ervan bewust dat deze groepen voornamelijk in het Nederlands of Frans opereren gezien hun lokale aard, aarzel niet om desondanks contact met ze op te nemen.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.