Kenmerken
Chronische myeloïde leukemie (CML) ontwikkelt zich in het beenmerg als gevolg van een genetische herschikking in het DNA van myeloïde cellen, een specifiek type bloedstamcellen waaruit verschillende soorten witte bloedcellen (bv. neutrofielen en monocyten), rode bloedcellen of bloedplaatjes ontstaan. De specifieke genetische afwijking die aan de basis ligt van CML is een translocatie tussen chromosomen 9 en 22, wat betekent dat een deel van chromosoom 9 van plaats verwisselt met een deel van chromosoom 22. Hierdoor ontstaat een extra kort chromosoom. Hierdoor ontstaat een extra kort chromosoom 22 (het 'Philadelphia-chromosoom') en een extra lang chromosoom 9. Als gevolg van deze herschikking wordt een gen van chromosoom 9 met een gen op chromosoom 22 versmolten tot een nieuw gen met de naam 'BCR-ABL'. Dit 'fusiegen' geeft aanleiding tot een abnormaal eiwit op het celoppervlak van CML-cellen waardoor deze ongecontroleerd kunnen groeien. Na verloop van tijd hopen de leukemische cellen zich op in het beenmerg en komen ze in het bloed terecht.
Materialen voor patiënten
Uitklappen
Voor professionals
Uitklappen
CML is een zeldzame vorm van kanker, met ongeveer 180 nieuwe gevallen in België in 2021. Het kan op elke leeftijd voorkomen, maar treft vooral oudere mensen. Het komt ook vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Afgezien van een hogere leeftijd en het mannelijk zijn, is er weinig bekend over de risicofactoren voor de ontwikkeling van CML, hoewel er een verband is vastgesteld tussen CML en de blootstelling aan straling.
Zoals de term 'chronisch' al aangeeft, heeft CML de neiging langzaam te verlopen en kan de ziekte vele jaren asymptomatisch blijven. Na verloop van tijd kan echter een overmatig aantal leukemische cellen het beenmerg overspoelen en de normale bloedcelproductie verstoren. CML wordt onderverdeeld in 3 verschillende fasen: chronische fase, versnelde fase en blastcrisis. Een evolutie naar deze meer gevorderde ziektestadia is zeldzaam en komt alleen voor bij patiënten met een mislukte behandeling.
Symptomen
In het begin veroorzaakt CML geen tekenen of symptomen en daarom wordt de ziekte vaak gediagnosticeerd tijdens een routine bloedonderzoek. Wanneer de normale bloedcelproductie echter verstoord raakt, zullen patiënten uiteindelijk symptomen ontwikkelen. Deze symptomen omvatten een algemeen gevoel van zwakte of vermoeidheid en de neiging om gemakkelijk infecties op te lopen (wat leidt tot koorts). Daarnaast kan CML gepaard gaan met nachtelijk zweten, onverklaarbaar gewichtsverlies, botpijn en een gevoel van volheid onder de ribben als gevolg van een vergrote milt.
Diagnostische tests
Het meest voorkomende teken van CML is een abnormaal aantal witte bloedcellen, dat vaak wordt gevonden tijdens bloedonderzoek voor een ander gezondheidsprobleem of tijdens een routinecontrole. De meeste mensen met CML hebben een verhoogde hoeveelheid witte bloedcellen met veel onrijpe cellen die myeloblasten of promyelocyten worden genoemd. Naast het aantal cellen zullen artsen de grootte en vorm van de cellen bestuderen en beoordelen of ze granules bevatten (kleine vlekjes die in sommige soorten witte bloedcellen voorkomen).
Hoewel deze tekenen kunnen wijzen op CML, moet de diagnose worden bevestigd door genetisch onderzoek en de identificatie van een translocatie t(9;22). Een beenmergbiopsie is niet essentieel, maar kan worden uitgevoerd, voornamelijk om bijkomende genetische afwijkingen uit te sluiten.
Meestal vormt leukemie geen tumoren en daarom zijn medische beeldvormingstests (röntgenfoto's, CT-scans, MRI, echografie) niet erg belangrijk in de diagnostische work-up van CML. Als echter wordt vermoed dat de ziekte zich buiten het bloed en beenmerg heeft verspreid, kan beeldvormend onderzoek worden aangevraagd.
Behandelingen
De behandeling voor patiënten met CML bestaat voornamelijk uit doelgerichte therapie. Na de ontdekking van het Philadelphia-chromosoom zijn er tyrosinekinaseremmers (TKI's) ontwikkeld die specifiek de functie van het fusie-eiwit BCR:ABL blokkeren (bijv. imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, ponatinib). Met deze TKI's kan de meerderheid van de patiënten met CML remissie bereiken, wat betekent dat de leukemische cellen in het bloed of beenmerg volledig zijn verdwenen, of op zijn minst tot een zeer laag aantal zijn gereduceerd.
Een essentieel onderdeel van de behandeling van patiënten met CML bestaat uit het monitoren van de respons. Hiertoe wordt het BCR-ABl-gehalte in het bloed om de 3 (of 6) maanden gecontroleerd. Als de resultaten van deze analyse laten zien dat de behandeling goed werkt, wordt de therapie ongewijzigd voortgezet. Als de resultaten echter laten zien dat de therapie niet goed werkt, of als de patiënt de behandeling niet goed verdraagt, kan een overstap naar een andere TKI worden overwogen. Bij ongeveer de helft van de patiënten kunnen de huidige TKI's een aanhoudende, diepe remissie (MR 4,5) induceren, waarna de behandeling bij bepaalde patiënten kan worden overwogen. Ook voor deze patiënten blijft er echter een risico op een late terugval en moeten patiënten de rest van hun leven gevolgd worden.
Voor een deel van de CML-patiënten met een verder gevorderde ziekte (versnelde blastfase) kan hooggedoseerde chemotherapie gevolgd door een stamceltransplantatie een optie zijn. Dit is vooral het geval voor jongere patiënten die een donor hebben met een bijpassend weefseltype.
Relevante patiëntenorganisaties
Sluit je aan bij verschillende patiëntenorganisaties die je in contact brengen met mensen met dezelfde medische achtergrond. Steun onder lotgenoten helpt tegen de last en stress van de dagelijkse uitdagingen die gepaard gaan met aandoeningen.
Hieronder vind je enkele organisaties die we je kunnen aanbevelen.
Wees je ervan bewust dat deze groepen voornamelijk in het Nederlands of Frans opereren gezien hun lokale aard, aarzel niet om desondanks contact met ze op te nemen.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.