Macroglobulinemie van Waldenström (WM)
Kenmerken
Waldenström's macroglobulinemie, ook wel lymfoplasmacytisch lymfoom genoemd, is een langzaam groeiend (indolent) non-Hodgkin lymfoom (NHL) dat ontstaat uit lymfocyten met kenmerken tussen B-cellen en plasmacellen. Door mutaties in deze cellen wordt een overmatige hoeveelheid van een eiwit genaamd immunoglobuline M (IgM) geproduceerd. Deze overmatige hoeveelheid IgM maakt het bloed dikker en vermindert de bloedstroom. Dit proces wordt het hyperviscositeitssyndroom genoemd. Tegelijkertijd beginnen de kankercellen uit de hand te groeien, zich op te hopen in het beenmerg en de normale productie van bloedcellen te verstoren.
WM treft meestal oudere mensen (≥65 jaar) en komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. WM is een zeldzame kankersoort, met ongeveer 190 nieuwe diagnoses in België in 2021. Op dit moment is er geen genezing voor WM, maar er zijn effectieve behandelingen ontwikkeld die de ziekte jarenlang onder controle kunnen houden.
Materialen voor patiënten
Uitklappen
Bepaalde genetische veranderingen in het DNA van B-lymfocyten leiden tot de ontwikkeling van WM. De meest voorkomende van deze mutaties betreft het MYD88-gen (gezien bij ongeveer 90% van de WM-patiënten). Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van het MYD88 eiwit, dat een belangrijke rol speelt bij het reguleren van de eiwitproductie. Daarnaast is ongeveer 40% van de WM patiënten drager van een mutatie in het CXCR4 gen, dat een eiwit produceert dat een cruciale rol speelt bij het reguleren van de celgroei en celdeling.
Symptomen
Meestal volgt WM een indolent ziektebeloop en kan de ziekte jarenlang asymptomatisch blijven. Wanneer WM wel symptomatisch wordt, lijken sommige symptomen op wat men ziet bij andere vormen van NHL, waaronder een onverklaarbaar gewichtsverlies, koorts en drijfnat nachtzweten (B-symptomen).
Daarnaast kan een verstoorde bloedcelproductie leiden tot een algemeen gevoel van zwakte en vermoeidheid (door een verminderd aantal rode bloedcellen), een neiging tot gemakkelijk bloeden of blauwe plekken krijgen (door een verminderd aantal bloedplaatjes) en vatbaar zijn voor infecties (door een verminderd aantal witte bloedcellen).
Ook de overmatige productie van IgM en het daaruit voortvloeiende hyperviscositeitssyndroom kan een specifieke reeks symptomen veroorzaken. Zo kunnen overmatige hoeveelheden IgM de zenuwen in de ledematen beschadigen, wat leidt tot gevoelloosheid of een tintelend gevoel in vingers en tenen (neuropathie). Daarnaast kan het verdikte bloed neusbloedingen, duizeligheid, hoofdpijn en wazig zicht veroorzaken.
Een deel van de WM-patiënten kan ook gezwollen lymfeklieren of een vergrote milt of lever ontwikkelen.
Diagnostische tests
De diagnose van WM vereist verschillende analyses. Allereerst wordt er een bloedmonster afgenomen om het aantal gezonde bloedcellen te bepalen en het IgM eiwitgehalte in het bloed te meten. Het abnormale IgM antilichaam dat wordt gemaakt bij WM is monoklonaal, wat betekent dat het gaat om vele kopieën van een identiek antilichaam. De identificatie van zo'n monoklonaal antilichaam is noodzakelijk voor de diagnose van WM. Hiervoor wordt een serum proteïne elektroforese (of SPEP) test uitgevoerd op een bloed (of urine) monster.
Om de diagnose WM te bevestigen, moeten er kankercellen in het beenmerg aanwezig zijn. Daartoe wordt een beenmergmonster uit het heupbeen of borstbeen genomen en naar het laboratorium gestuurd voor verdere evaluatie van de grootte, vorm en moleculaire en genetische kenmerken van de cellen in het beenmerg.
Daarnaast kunnen beeldvormende tests (röntgen, CT, PET, MRI, echografie) worden uitgevoerd om te zoeken naar tekenen van WM in andere delen van het lichaam.
Behandelingen
Bij patiënten zonder symptomen wordt vaak gekozen voor een "wacht af"-benadering. Dit betekent dat patiënten geen behandeling krijgen, maar wel regelmatig worden gevolgd met bloedonderzoek om de ziekte en de algehele gezondheid van de patiënt te controleren.
Wanneer behandeling noodzakelijk is (meestal wanneer bloedarmoede of B-symptomen optreden), is doelgerichte therapie met een remmer van Brutons tyrosinekinase (BTK), alleen of in combinatie met het monoklonale antilichaam rituximab momenteel de voorkeursbehandeling in de eerste lijn. Bij geselecteerde patiënten kan chemotherapie en een autologe stamceltransplantatie worden overwogen. Daarnaast kunnen klinische trials patiënten een kans bieden om behandeld te worden met alternatieve therapieën.
Om het hyperviscositeitssyndroom aan te pakken, kan plasmaferese worden toegepast. Bij deze procedure wordt bloed door een machine geleid om het IgM-antilichaam te verwijderen, waarna het bloed aan de patiënt wordt teruggegeven.
Relevante patiëntenorganisaties
Sluit je aan bij verschillende patiëntenorganisaties die je in contact brengen met mensen met dezelfde medische achtergrond. Steun onder lotgenoten helpt tegen de last en stress van de dagelijkse uitdagingen die gepaard gaan met aandoeningen.
Hieronder vind je enkele organisaties die we je kunnen aanbevelen.
Wees je ervan bewust dat deze groepen voornamelijk in het Nederlands of Frans opereren gezien hun lokale aard, aarzel niet om desondanks contact met ze op te nemen.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.