Myelofibrose (MF)
Kenmerken
Myelofibrose (MF) is een zeldzame vorm van bloedkanker die wordt gekenmerkt door de opbouw van littekenweefsel (fibrose) in het beenmerg. beenmerg. Als gevolg van deze toenemende fibrose is het beenmerg niet langer in staat om voldoende beenmerg niet langer in staat om voldoende gezonde bloedcellen te produceren. cellen, wat leidt tot een breed scala aan symptomen.
MF kan zich uit zichzelf ontwikkelen en wordt in dat geval "primair MF" genoemd. MF." Andere myeloproliferatieve neoplasma's (MPN), zoals polycythemia vera (PV) of essentiële trombocythemie (ET) kunnen ook transformeren in MF. In deze gevallen staat de ziekte bekend als "secundaire MF".
MF is een zeldzame aandoening die zich op elke leeftijd kan ontwikkelen. De meerderheid van de patiënten wordt gediagnosticeerd met MF boven de leeftijd van 50 jaar. Ook kinderen kunnen MF ontwikkelen, maar in dat geval wordt de diagnose meestal gesteld voor de leeftijd van 3 jaar. de leeftijd van 3 jaar. Hoewel de ziekte bij de meeste MF patiënten onder controle kan worden gehouden met een adequate therapie, kunnen sommige patiënten ernstige complicaties ontwikkelen, zoals hartproblemen of ernstige infecties. Bij ongeveer een vijfde van de patiënten kan MF zich ontwikkelen tot acute myeloïde leukemie (AML).
De exacte oorzaak van primaire MF is onduidelijk. Studies tonen echter aan dat ongeveer 55% van de patiënten een mutatie heeft in het JAK2 gen dat een eiwit aanmaakt dat controleert hoeveel bloedcellen er worden worden aangemaakt in het beenmerg. Daarnaast heeft ongeveer 35% en 8% van de primaire MF patiënten een mutatie in respectievelijk het CALR en MPL gen.
Symptomen
Omdat MF zich meestal langzaam ontwikkelt en in het begin geen symptomen veroorzaakt, ontdekken veel patiënten dat ze MF hebben wanneer ze een bloedtest voor iets anders ondergaan. Maar naarmate de ziekte vordert, zullen er uiteindelijk wel symptomen optreden.
De meeste symptomen bij patiënten met MF zijn het gevolg van een verlaagd niveau van de verschillende bloedcellen in de bloedstroom. Een verlaagd gehalte aan rode bloedcellen (anemie) kan bijvoorbeeld leiden tot zwakte, vermoeidheid en kortademigheid. Een laag niveau van bloedplaatjes daarentegen maakt patiënten gevoelig voor bloedingen (bv. bloedneuzen, bloedend tandvlees, enz.) en blauwe plekken.
Een ander typisch kenmerk van MF is een vergrote milt en lever, wat pijn of ongemak in de buik (abdomen) kan veroorzaken door een vergrote milt en lever. Andere symptomen die geassocieerd worden met MF zijn botpijn, jicht, verminderde eetlust, onverklaarbaar gewichtsverlies, koorts, nachtelijk zweten en een jeukende huid (vooral na het nemen van een bad of douche).
Tot slot hebben patiënten met MF een verhoogd risico op trombose. Deze bloedklonters kunnen zich overal in het lichaam vormen en kunnen ernstige gevolgen hebben (bv. hartaanval, longembolie, beroerte,...).
Diagnostische tests
Na een volledig lichamelijk onderzoek begint het diagnostische proces voor MF meestal met een compleet bloedbeeld (CBC) om het niveau van de verschillende bloedcellen te meten. In het bloed is een gelijktijdige toename van jonge witte bloedcellen en jonge rode bloedcellen suggestief voor MF (leuko-erytroblastische formule), maar een beenmergonderzoek is nodig om de diagnose MF te stellen. Genetische tests worden uitgevoerd op het beenmerg van patiënten die in aanmerking komen voor allogene stamceltransplantatie om te controleren op ongunstige prognostische markers zoals ASXL1.
Tot slot krijgen patiënten met MF meestal een echografie van de buik om te controleren of de milt of lever vergroot is en ondergaan ze een MRI-scan om de mate van littekenvorming in het beenmerg te evalueren.
Behandelingen
Als MF-patiënten geen symptomen van hun ziekte ervaren, hoeven ze meestal niet meteen met de behandeling te beginnen. In plaats daarvan worden ze nauwlettend in de gaten gehouden, met regelmatige controles en bloedonderzoeken.
Voor anderen is de behandeling grotendeels ondersteunend en gericht op het voorkomen van complicaties als gevolg van lage bloedwaarden en een vergrote milt (splenomegalie). Allereerst worden bloedtransfusies gebruikt om het aantal rode bloedcellen te verhogen, wat helpt om vermoeidheid, ademnood en zwakte onder controle te houden. Ook worden vaak medicijnen gebruikt om de aanmaak van (rode) bloedcellen te stimuleren (bijvoorbeeld erytropoëtine stimulerende middelen). Daarnaast wordt een lage dosis aspirine gegeven om het risico op trombose bij MF patiënten te verminderen. Om de hoeveelheid urinezuur in het bloed als gevolg van de verhoogde vernietiging van rode bloedcellen te verlagen, kan allopurinol worden voorgeschreven.
Voor patiënten met een vergrote milt of lastige symptomen van MF kan gerichte therapie met een JAK2-remmer (bijv. ruxolitinib, fedratinib, momelotinib) worden gestart. Voor sommige patiënten kan chemotherapie met hydroxycarbamide of steroïden worden overwogen.
Daarnaast worden immunomodulerende middelen vaak gebruikt bij patiënten met MF. Deze middelen kunnen helpen om het aantal bloedcellen te verbeteren en kunnen ook een vergrote milt verlichten. Deze medicijnen worden vaak in combinatie met steroïden gegeven.
Een allogene stamceltransplantatie is de enige curatieve optie, maar deze is alleen beschikbaar voor een minderheid van (jonge en fitte) patiënten met een geschikte donor.
Ik wil graag informatie verstrekken om de inhoud van deze pagina te verbeteren.